CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。
MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25
NEJM：Belzutifan治疗逢希伯-林道综合征（VHL）相关肿瘤效果显著
HIF-2α抑制剂对逢希伯-林道综合征相关肿瘤患者有良好的治疗效果，其不良事件多为1-2级事件。
MedSci原创 - HIF-2α抑制剂，Belzutifan，逢希伯-林道综合征（VHL） - 2021-11-25
希恩综合征1例
通过此病例我们可以了解到希恩综合征的发病机制、临床表现、诊断方法等。并掌握垂体危象的紧急处理原则及治疗过程中激素的用量、用法、注意事项及不良反应等。
内分泌系统疾病 - 希恩综合征 - 2017-12-08
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，林奇样综合征 - 2023-11-01
2021 EHTG/ESCP指南：林奇综合征（更新版）
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。
Br J Surg - 林奇综合征 - 2021-10-29
2021 EHTG_ESCP指南：林奇综合征（更新版）
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。本文主要针对林奇综合征的临床和分子诊断，林奇
Br J Surg.2021 May 27;108(5):484-498. - 林奇综合征 - 2021-06-28
病理干货 I 深度解读林奇综合征筛查与诊断
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，其大大增加了结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿肿瘤、胆道癌、脑癌等疾病的患病风险，其中结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌更为常见。
上海阿克曼病理 - 林奇综合征 - 2023-11-07
Dis Colon Rectum：林奇综合征基因评估和管理指南公布
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析，并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出，MMR基因种系突变导致Lynch综合征，临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。
中国医学论坛报 - 林奇综合征，Lynch - 2015-01-20
2015 AGA指南：林奇综合征的诊断和管理
2015年7月，美国胃肠病协会(AGA)发布了林奇综合征的诊断和管理指南。
Gastroenterology. 2015 Jul 27 - 林奇综合征，诊断和管理 - 2015-07-27
2019 曼彻斯特国际共识组建议：林奇综合征妇科肿瘤的管理
林奇综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）肿瘤。妇科肿瘤，包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
Genet Med. 2019 Mar 28. - 林奇综合征，妇科肿瘤 - 2019-04-24
2017 ASCRS临床实践指南：林奇综合征患者的手术治疗
美国结肠和直肠外科医师学会(ASCRS)发布了林奇综合征患者的手术治疗指南。该指南主要针对林奇综合征的筛查/检测，治疗/预防等内容共提出了5条推荐意见。
Dis Colon Rectum. 2017 Feb;60(2):137-143. - 林奇综合征 - 2017-01-09
2014 USMSTF共识声明：林奇综合征的遗传评估和管理指南
2014年7月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)在线公布了林奇综合征的遗传评估和管理指南。
Dis Colon Rectum. 2014 Aug;57(8):1025-48. - 林奇综合征 - 2014-07-20
2016 国际共识声明：赛尔沃-鲁塞尔综合征的诊断和管理
该共识声明总结了赛尔沃-鲁塞尔综合征患者的临床诊断，调查和管理建议。
Nat Rev Endocrinol. 2016 Sep 2. - 赛尔沃-鲁塞尔综合征 - 2016-09-05
为您找到相关结果约500个
