2019 曼彻斯特国际共识组建议：林奇综合征妇科肿瘤的管理
林奇综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）肿瘤。妇科肿瘤，包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
网络 - 林奇综合征，妇科肿瘤 - 2019-04-24
2017 ASCRS临床实践指南：林奇综合征患者的手术治疗
该指南主要针对林奇综合征的筛查/检测，治疗/预防等内容共提出了5条推荐意见。
Dis Colon Rectum. 20 - 林奇综合征 - 2017-01-09
IJC：中国迄今最大回顾性队列研究，助力筛查林奇综合征
导言：林奇综合征（LS）是最常见的遗传性结直肠癌（CRC）易感综合征。早期诊断林奇综合征可降低结直肠癌的发病率和死亡率。然而，在中国，大肠癌是一个重要的发病原因，LS筛查的重要性仍然没有被充分挖掘。
转化医学网 - 林奇综合征 - 2020-05-20
J Rheumatol：原发性干燥综合征的气道和肺实质病变
气道和肺实质疾病在pSS患者很常见，且阻塞性和限制性肺功能障碍并存，后者随着时间的推移趋于恶化。
MedSci原创 - 肺部受累，原发性干燥综合征，肺功能检测 - 2020-06-19
JNNP：静脉注射免疫球蛋白治疗轻度格林-巴尔综合征综合征：一项国际观察性研究
大约20%-40%的吉兰-巴尔病患者综合征（GBS）在病程中不会丧失独立行走的能力，这被称为“轻度GBS”。与其名称相反，轻度GBS在单独支持治疗后可能有不利的临床病程和不良的
MedSci原创 - 免疫球蛋白，静脉注射，格林-巴尔 - 2021-06-20
2016国际共识声明——赛尔沃-鲁塞尔综合征的诊断和管理发布
该共识声明总结了赛尔沃-鲁塞尔综合征患者的临床诊断，调查和管理建议。全文获取：下载地址：指南下载 (需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
Nat Rev Endocrinol - 赛尔沃-鲁塞尔综合征 - 2016-09-05
Gut：林奇综合征基因型对肿瘤风险和生存期的影响
研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异，主要风险因素包括：年龄、性别以及path_MMR 突变型
MedSci原创 - 林奇综合征，path_MMR，肠癌 - 2017-08-01
Nature子刊：小分子治疗3型乌谢尔综合征听觉丧失
乌谢尔综合征（Usher syndrome，USH）是一种遗传性疾病，显著特点是先天弱听或耳聋，以及进行性的视觉丧失。临床上依据相关的基因不同，将乌谢尔综合症分为三种不同的亚型。3型乌谢尔综合症由编码CLRN1（clarin-1 protein）的基因发生突变导致，患者出生时一般听力正常，随后的几十年会出现进行性视觉和听觉丧失，并伴有平衡障碍。
MedSci原创 - 乌谢尔综合症 - 2016-05-07
【衡道丨病例】一文详解！Von Hippel-Lindau综合征如何诊断？
今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。
衡道病理 - VHL综合征 - 2024-03-28
2014 USMSTF共识声明：林奇综合征的遗传评估和管理指南
2014年7月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)在线公布了林奇综合征的遗传评估和管理指南。
Dis Colon Rectum. 2014 Aug;57(8):1025-48. - 林奇综合征 - 2014-07-20
NCCN 2013：结直肠癌患者都应筛查林奇综合征
日前，美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式，占所有病例的2%到4%。这意味着每35例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather
dxy - 结直肠癌，林奇综合征 - 2014-04-08
JAMA：通用肿瘤MMR测试筛检方法有助筛查林奇综合征
10月17日发表在《美国医学会杂志》上一项研究显示，林奇综合征是遗传性结直肠癌（CRC）的最常见形式，它是由某些基因（DNA错配修复[MMR]基因）的突变引起的，在林奇综合征患者的筛查策略比较中，与多种替代策略相比，在某些CRC病人中进行通用的肿瘤MMR测试有着发现林奇综合征的更大的敏感性，尽管对诊断的改善是适度的。
美国科学促进会 - 林奇综合征，遗传性结直肠癌，MMR基因突变 - 2012-10-19
汪道武/韩钟霖：短QT综合征：因为鲜见，更需认知
短QT综合征（SQTs）是一种相当罕见的遗传性离子通道病，是导致青少年及婴幼儿猝死的原因之一。短QT综合征（SQTs）的发生机制 该病的发生机制就分子层面而言，是离子通道功能的改变导致外向电流密度的增强或激活
中国心血管医师 - 短QT综合征（SQTs） - 2013-11-14
2019 ESGE指南：林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理
2019年10月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南，文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
Endoscopy. 2019 Oct 9. - 林奇综合征，结直肠癌家族风险，内镜管理 - 2019-10-11
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