韦伯综合征的影像学特征影像病例分析
韦伯综合征：是一种罕见的累及神经皮质的综合征，是由于皮质缺氧导致胎儿脉管系统持续性的闭塞阻滞引起，其特征表现为面部酒红色斑痣、软脑膜血管瘤病、先天性青光眼、难治性癫痫和渐进性精神发育迟滞。
放射沙龙 - 韦伯综合征，神经皮质的综合征 - 2022-10-17
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，林奇样综合征 - 2023-11-01
特鲁索综合征1例
特鲁索综合征是因恶性肿瘤高凝状态导致动静脉血管内血栓形成的一种副肿瘤综合征，发病机制较为复杂尚不明确，主要表现为恶性肿瘤相关的心肌梗死、脑血管意外及其他动静脉栓塞性疾病等。
“检验医学”公众号 - 特鲁综合征 - 2022-11-11
Cureus：莫比乌斯综合征病例报告
加州大学洛杉矶分校Stein眼科研究所眼科的Ali MH近日在Cureus发表了一篇文章，研究者在这里报告了一例12岁的女性患者，她的脸上出现了毁容，并伴有左眼视力下降和眼球滞留的现象。
MedSci原创 - 莫比乌斯综合征，病例报告，眼科 - 2018-05-26
2021 EHTG/ESCP指南：林奇综合征（更新版）
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。
Br J Surg - 林奇综合征 - 2021-10-29
2021 EHTG_ESCP指南：林奇综合征（更新版）
2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，林奇综合征是遗传下载最常见的遗传易感性，但诊断不足。本文主要针对林奇综合征的临床和分子诊断，林奇
Br J Surg.2021 May 27;108(5):484-498. - 林奇综合征 - 2021-06-28
JAMA Neurol：深部脑刺激治疗杜尔雷斯综合征
研究发现，深部脑刺激可有效改善杜尔雷斯综合征患者抽搐症状，但严重不良事件的发生风险也有所提高
MedSci原创 - 杜尔雷斯综合征，抽搐，深部脑刺激 - 2018-01-18
Dis Colon Rectum：林奇综合征基因评估和管理指南公布
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析，并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出，MMR基因种系突变导致Lynch综合征，临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。
中国医学论坛报 - 林奇综合征，Lynch - 2015-01-20
2015 AGA指南：林奇综合征的诊断和管理
2015年7月，美国胃肠病协会(AGA)发布了林奇综合征的诊断和管理指南。
Gastroenterology. 2015 Jul 27 - 林奇综合征，诊断和管理 - 2015-07-27
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