NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
J Thromb Haemost：视网膜血管闭塞成人遗传性或获得性血栓形成倾向
与健康受试者相比，视网膜血管闭塞患者的遗传性或获得性血栓形成倾向患病率相似。这些结果并不支持对RAO或RVO患者进行常规的血栓形成倾向的筛查。
MedSci原创 - 视网膜血管闭塞，遗传性或获得性血栓形成倾向 - 2020-08-18
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
Retina：玻璃体视网膜病变患者进行气压性视网膜固定手术结果！
加州大学戴维斯分校眼科与视觉科学系的Emami-Naeini P近日在Retina发表了他们的一项工作，他们对进行过气压性视网膜固定手术的玻璃体视网膜病变患者，进行手术后解剖和视力结果研究。
MedSci原创 - 玻璃体，视网膜病变，气压性视网膜固定手术 - 2017-11-21
Curr Eye Res：视网膜脱离和增殖性玻璃体视网膜病变中抗视网膜抗体的水平
日本仙台东北大学医学研究院眼科的Ichinohasama R近日在Curr Eye Res发表了一项工作，他们研究了眼内抗视网膜抗体与孔源性视网膜脱离（RRD）和增殖性玻璃体视网膜病变（PVR）患者的临床测量之间的相关性
MedSci原创 - 视网膜脱离，增殖性玻璃体视网膜病变，视网膜，抗体 - 2018-03-22
Surv Ophthalmol：结晶性视网膜病变综述
美国迈阿密米勒医学院巴斯康帕尔默眼科研究所眼科的Kovach JL近日在Surv Ophthalmol发表了一篇综述性文章。他们在文章中系统的总结了关于结晶性视网膜病变的发生及治疗等各个方面。
MedSci原创 - 结晶性视网膜病变，眼科，综述 - 2018-09-10
碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！
遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。
生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29
针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
糖尿病性视网膜病变，怎么办？
糖尿病性视网膜病变即是糖尿病眼部并发症之一，是目前老年人失明首要原因(国外)或主要原因(国内)。那么，糖尿病性视网膜病变(糖网)有哪些表现？如何分型？怎样治疗？
医学界内分泌频道 - 糖尿病 - 2017-06-09
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
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