孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
网络 - 孕妇外周血,胎儿游离DNA,产前筛查,实验室技术 - 2019-08-20
产前筛查质量评价指标专家共识
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理。鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验
网络 - 产前筛查,评价指标 - 2019-06-30
产前筛查临床方案策略的思考
近年来,随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求,产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上,对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤:产前筛查(prenatal screening)和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性(无创)方式,如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查,于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断,即以羊膜穿刺或绒毛采样
检验医学网 - 产前筛查,临床方案策略,检验 - 2018-03-05
无创产前检测监督加码
11月25日,国家卫生健康委网站发布《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》,要求进一步加强无创产前检测的监督管理,提高出生缺陷防治服务能力和质量。
健康报网 - 无创产前检测,监督 - 2019-11-26
CFDA 发布胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册技术审查指导原则
本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)注册申报资料的准备及撰写,同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
CFDA - CFDA,胎儿染色体,试剂盒 - 2017-04-07
华大基因回应华大癌变:已明确告知技术局限性
7月13日消息,今日有媒体发布了标题为《华大癌变》的报道,报道对无创产前基因检测技术以及华大基因相关业务提出质疑,华大基因发布公告进行回应。虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》,文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病,华大基因无创DNA检测做出的“
新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14
上海第一妇婴保健院段涛:部分医生对无创DNA检测一知半解
该事件让大众重新审视这项陌生但又高大上的技术。业界一致认可的“好技术”在推向临床应用的过程中,到底出了什么问题?背后或许是多因素的,患者的认知偏差、临床医生对新技术尚未完全驾驭、检测公司的激进推广,这些都NIPT这项新技术自带的初期“问题
澎湃新闻 - 上海,妇婴保健院,无创DNA - 2018-07-23
分子诊断专家韩健:叫停基因测序的是与非
最近两周在国内,听到议论最多的就是有关国家卫生计生委发通知叫停基因检测技术的临床应用的事。 有关高通量测序产前诊断,我已经讨论过不少(参见作者新浪博客。编者注)。
健康界 - 基因测序,分子诊断 - 2014-03-04
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
中华检验医学杂志.2019.42(5):341-346. - 孕妇外周血,胎儿游离DNA,产前筛查,实验室技术 - 2019-08-20
美国妇产科医师协会“胎儿生长受限指南(2019)”解读
胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR),也称宫内生长受限(intrauterine growth restriction,IUGR),是一种常见的妊娠并发症,与多种不良围产结局有关2019年美国妇产科医师协会(American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)在2013年胎儿生长受限指南的基础上发布
中国实用妇科与产科杂志.2019,35(10):1123-1125. - 胎儿生长受限 - 2019-10-19
产前筛查质量评价指标专家共识
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理。鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验
中华医学遗传学杂志.2019,36(5):413-418. - 产前筛查,评价指标 - 2019-06-30
产前基因筛查“放行”还要等多久
2月14日,国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,叫停所有基因测序技术,在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”,引发了不少孕产妇及家属的吐槽。虽然1个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,为二代测序技术临床应用开了“口子”,但至今仍无一家机构获得批准。 ■基因筛查
健康报 - 产前筛查,无创,基因,羊水穿刺检查,产前诊断 - 2014-05-16
无创基因检测:孕妈妈的唐筛首选
这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅,怀上女儿能能时她已经38岁了,听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷,她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的
不详 - 基因检测,唐筛 - 2014-07-11
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