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Haematologica：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">验证</font>DLBCL<font color="red">的</font>LymphGen分类系统

Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统

这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。

聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29

Modern Pathol：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>原发性膀胱腺癌<font color="red">的</font>分子鉴定

Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

原发性膀胱腺癌是一种稀有的并且具有侵入性的肿瘤，临床治疗效果差并且没有医疗标准。由于缺乏综合的分子研究，该肿瘤的的分子生物学知识仍旧未知。最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的

MedSci原创 - 膀胱腺癌，二代测序，大肠腺癌 - 2017-05-29

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在消化系统<font color="red">肿瘤</font>临床应用<font color="red">的</font>中国专家共识

二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识

本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范，并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。

肿瘤综合治疗电子杂志 - 消化系统肿瘤，二代测序技术 - 2024-02-05

WJP：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>新生儿单基因遗传病筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在<font color="red">肿瘤</font>精准医学诊断中<font color="red">的</font>应用专家共识

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12

2023 共识建议：通过<font color="red">基于</font>RNA<font color="red">的</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>优化NTRK基因融合检测与报道

2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道

基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。

Curr Oncol - 二代测序 - 2023-05-17

Eur Urol：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font>RNA<font color="red">测序</font><font color="red">的</font>嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞<font color="red">肿瘤</font><font color="red">的</font>生物标记鉴定

Eur Urol：基于二代RNA测序的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定

肾细胞肿瘤（RCCs）是一种异质性肿瘤。最近的测序研究阐释了RCC组织学亚型的各种分子特性，其中包括了嫌色性肾细胞癌。

MedSci原创 - 肾细胞癌，生物标记，基因测序 - 2020-05-07

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在血液<font color="red">肿瘤</font>中<font color="red">的</font>应用中国专家共识（2018年版）

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病

中华血液学杂志.2018,39(11): - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15

World J Pediatr：中国<font color="red">基于</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>新生儿单基因遗传病<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>筛查<font color="red">的</font>多中心前瞻性研究

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究

下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25

Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和<font color="red">肿瘤</font>组织<font color="red">的</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>可行性如何？

Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和肿瘤组织的二代测序可行性如何？

研究人员在前列腺癌患者中，分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序（NGS）的可行性和可比性。结果发现，液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。

MedSci原创 - 前列腺癌，活检，二代测序 - 2024-04-22

<font color="red">指南</font>推荐《中国宏基因组学第<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术检测感染病原体<font color="red">的</font>临床应用专家共识》解读

指南推荐《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》解读

病原学诊断对感染性疾病精准诊疗的价值至关重要。

河北医科大学学报 - 2021-12-23

二代测序（NGS）肿瘤panel验证指南

用于癌症检测的下一代测序（NGS）方法已被临床实验室迅速采用。为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。这些共同共识建议涉及NGS测试开发，优化和验证，包括面板内容选择的建议和测试验证之前进行的优化和熟悉阶段的理由;利用参考细胞系和参考物质评估测定性能;确定每种变异型的阳性百分率协定和阳性预测值;以及最小覆盖深

The Journal of Molecular Diagnostics - 肿瘤，NGS - 2017-03-27

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2057-2065. - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病

中华血液学杂志.2018,39(11):881-886. - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15

美国发布NGS肿瘤panel验证指南

美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。指南制定组主席，芝加哥Ann and Rob

MedSci原创 - NGS，肿瘤 - 2017-03-27

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