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J Periodontal Res：<font color="red">EFCAB4</font><font color="red">B</font> <font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与牙周病之间的关联

J Periodontal Res：EFCAB4B 基因变异与牙周病之间的关联

尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，我们在意大利人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。

MedSci原创 - EFCAB4B 基因变异，牙周病 - 2018-11-21

J Periodontal Res:efca <font color="red">4</font><font color="red">b</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与牙周病之间的关系

J Periodontal Res:efca 4b基因变异与牙周病之间的关系

尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，本研究在意大利分离的人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。

MedSci原创 - efca，4b基因，牙周病，遗传因素 - 2018-12-30

IRF<font color="red">4</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>很重要

IRF4基因变异很重要

这项研究揭示了干扰素调节因子4(IRF4)基因变异在灰发成因中发挥着重要功能，该研究结果发表在Nature Communications。 头发变白通常与衰老有关。伦敦大学生物学院Kaustubh Adhikari博士和同事认为IRF4对灰发成因中具有重要作用。研究人员试图探究某些基因是否与人类头发的密度和形状如是否变直或卷曲有关。 研究人员对5个拉丁美洲

MedSci原创 - IRF4，头发，基因变异 - 2016-03-03

Nature Genet：男性乳腺癌与RAD51<font color="red">B</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>有关

Nature Genet：男性乳腺癌与RAD51B基因变异有关

近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。不过，寻找到更多的男性乳腺癌突变基因，我们可以了解该疾病的生物学信息，因此就能更好地了解如何最好地治疗男性乳腺癌。

生物谷 - 男性乳腺癌，RAD51B基因，基因变异 - 2012-09-25

BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A<font color="red">4</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>分析

BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析

SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。

MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19

Front Genet | 中国首例由SMPD<font color="red">4</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>致NEDMABA的病例分析

Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析

这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。

测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07

Hepatology：PPP1R3<font color="red">B</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与肝糖原和甘油三酯水平的关系

Hepatology：PPP1R3B基因变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系

rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。

MedSci原创 - PPP1R3B，基因变异，肝糖原，甘油三酯 - 2018-06-26

2022 EA<font color="red">4</font>HP/SH研讨会：11q<font color="red">变异</font>高级别/大<font color="red">B</font>细胞淋巴瘤、IRF<font color="red">4</font>重排大<font color="red">B</font>细胞淋巴瘤等新兴分子亚组

2022 EA4HP/SH研讨会：11q变异高级别/大B细胞淋巴瘤、IRF4重排大B细胞淋巴瘤等新兴分子亚组

本报告将讨论研讨会关于相关病例提出的新发现、诊断建议、悬而未决的问题和诊断挑战。

苏州绘真医学 - 大B细胞淋巴瘤 - 2023-11-01

AM J HUM GENET: OTUD6<font color="red">B</font><font color="red">基因</font>双等位<font color="red">变异</font>可导致智力障碍综合征

AM J HUM GENET: OTUD6B基因双等位变异可导致智力障碍综合征

OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。

MedSci原创 - 智力障碍综合征，基因 - 2017-04-24

JACC：缓激肽受体<font color="red">B</font>2<font color="red">基因</font>附近的常见<font color="red">变异</font>可增加ACEi相关血管性水肿风险

JACC：缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿风险

位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管性水肿的风险增加有关

MedSci原创 - ACEI，血管性水肿，缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16

NEJM：ANGPTL<font color="red">4</font>、LPL、SVEP1<font color="red">基因</font>编码<font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的关系

NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系

背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。

MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03

Blood：原发性纵隔大<font color="red">B</font>细胞淋巴瘤全<font color="red">基因</font>组分析揭示新的致病<font color="red">变异</font>

Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。

MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29

Nat Genet—ATP8<font color="red">B</font><font color="red">4</font> 和ABCA1的罕见破坏性<font color="red">变异</font>与阿尔茨海默病相关

Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关

AD的遗传因子主要通过全基因组关联研究进行评估，这些研究没有发现罕见变异带来的风险。

神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异 - 2022-12-08

MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险

 英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。

科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07

Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关

家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励

生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27

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