Hepatology：PPP1R3B基因变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系
2018-06-26 MedSci MedSci原创
rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。
研究背景：8号染色体上rs4240624的遗传变异与肝脏电脑断层扫描的衰减信号有关，这导致了肝脏脂肪的变化。最接近rs4240624的编码基因-PPP1R3B，编码了一种能够促进肝脏糖原合成的蛋白质。本研究的目的是确定与rs4240624相关的x射线衰减是否是由于肝糖原或肝甘油三酯含量(HTGC)的差异所致。
研究方法和结果：与rs4240624， rs4841132相关的一个序列变异在在达拉斯心脏研究(DHS)，达拉斯肝脏研究和哥本哈根队列(n = 112428)中进行检测，其中有1539人患有非病毒性肝病。rs4841132的小A等位基因与肝脏x线衰减增加有关(n = 1572；P = 4 x 10(-5)，但未使用HTGC (n = 2，674)；P = 0.58)。Rs4841132-A与哥本哈根和DHS人群血清丙氨酸转氨酶(ALT)的中度升高有相关性（P值分别为3 x 10(-4))和0.004)），与肝病的优势比分别为1.13 (95% CI， 0.97-1.31)和1.23(1.01-1.51)。缺乏蛋白磷酸酶1调节亚基3B (PPP1R3B)的小鼠肝糖原不足，而HTGC含量没有改变。肝脏PPP1R3B的过表达引起肝糖原累积和血浆中ALT水平升高，但未改变HTGC水平。
研究结论：rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。
原始出处：
Stender S， Smagris E， Lauridsen BK， et al. Relationship between genetic variation at PPP1R3B and levels of liver glycogen and triglyceride. Hepatology， 2018， 67(6)， 2182-2195.
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