苗勒管囊肿影像表现
副中肾管也称苗勒管，胚胎约8周时，左右苗勒氏管相互融合,女性分化成为生殖器官，在男性退化成苗勒氏结节突起，即精阜，残留小管退化不全并扩张成囊即为苗勒氏管囊肿，又称前列腺囊肿。
云南省肿瘤医院放射科 - 苗勒管囊肿，前列腺囊肿，苗勒氏管囊肿 - 2022-10-11
抗苗勒氏管激素（AMH）知多少？
抗缪勒氏管激素（AMH)是女性一出生就具备的激素。这是一种由卵巢中卵子周围细胞分泌的激素，正常情况下卵巢会持续制造AMH。
中国生殖内分泌网 - 卵巢储备，抗苗勒氏管激素 - 2023-02-22
JECM：抗苗勒管激素（AMH）与多囊卵巢综合征
抗苗勒管激素（AMH）是转化生长因子β（TGF-β）超家族成员之一；无论男女，在评估生殖状况或诊断生殖相关疾病时，AMH是具有十分重要临床意义的标志物；但是大多数相关研究中，并没有对无活性AMH和裂解非共价复合物
MedSci原创 - 抗苗勒管激素，多囊卵巢综合征，AMH - 2016-09-15
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22
Cell Res| 双基因突变的协同叠加效应是导致女性苗勒管发育不良的重要原因
女性苗勒管发育不良是子宫、宫颈、引道等女性生殖系统发育畸形或缺陷的统称，常合并泌尿系统发育异常，是一种复杂的先天性疾病。华克勤指出，临床上，女性苗勒管发育不良患者表现为严重程度不一的生殖系统形态结构异常，无子宫无阴道、单角子宫、残角子宫、宫颈阴道闭锁等等都属于女性苗勒管发育不良。该疾病听起来陌生，事实上并非罕见。其中，仅阴道发育异常，临床上有文献报道的发生率就占出生女孩数高达1/4500。女性苗勒
BioArt - 双基因突变，协同叠加效应，女性苗勒管，发育不良，重要原因 - 2019-11-03
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30
2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
J Paediatr Child Health - 儿童，软骨发育不全 - 2023-01-27
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14
Hum Reprod Update：抗苗勒氏管激素在预测卵巢反应性上优于窦卵泡计数
在生殖医学中，已经提出了各种各样的生物标志物作为预测卵巢反应；比如苗勒氏管激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC），据说是在分析和性能特点上表现最有利的。
MedSci原创 - 抗苗勒管激素，窦卵泡数，个体间变异，个体内变异，卵巢反应 - 2015-10-27
J Dent Res：孕期女性吸烟与后代牙齿发育不全之间的联系
到目前为止，我们对牙齿发育不全的环境风险因素所知甚少。这篇研究的目的是为了调查普通环境风险因素与牙齿发育不全之间的联系，例如：怀孕期间女性吸烟、饮酒和咖啡因摄入。
MedSci原创 - 缺牙，孕妇，吸烟，联系 - 2017-06-07
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22
J Dent Res：颅骨锁骨发育不全患者牙髓细胞分化异常
锁骨颅骨发育不全（CCD）是Runx2基因的杂合突变引起的骨骼发育不良，Runx2基因是骨和牙齿矿化必不可少的。
MedSci原创 - 牙髓，颅骨，锁骨 - 2015-01-29
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