基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
阿尔茨海默病会遗传吗？
一、什么是家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease， FAD）家族性阿尔茨海默病（FAD）是指家族中有连续两代或者两代以上的成员罹患阿尔茨海默病，可追溯的家族成员中有三个或者三个以上患者，且发病年龄早于60岁，占AD患者的5%左右。国外流行病学统计，FAD的患病约为5.3 /100，000。据此估计，中国的家族性AD患者将在6万~10万。二、FAD的特征相比
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，遗传 - 2017-03-24
基因疗法解题①：格尔辛基之死到CRISPR，失望与希望
基因疗法：失望与希望什么是基因？基因是一段由脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）编码的遗传信息。基因可以表达具有生物学功能的大分子，一般是蛋白质，有时候是RNA。人类基因组有三十亿个碱基对，其中大概只有2%的碱基序列编码基因。科学家估计人体大概有两万个基因。这些基因并不是孤立的模块，而是在基因网络构成的遗传背景之上发挥作用。人们很早就认识到有些疾病是可遗传的。换言之，这些疾病的起因在于基
澎湃新闻 - 基因疗法，解题，CRISPR - 2018-12-06
肌酸激酶（CK）升高原因分析
对肌病的临床诊断，要结合病史、起病年龄、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情况（皮肤、脊柱关节、中枢神经系统、心脏、眼、耳等）进行综合分析，遗传基因的检测对肌营养不良、先天性肌病和代谢性肌病的诊断均
检验之声 - 先天性肌病，内分泌肌病，代谢性肌病 - 2023-02-17
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
AAV基因治疗Krabbe病，100%有效
近日，Forge Biologics在欧洲基因治疗协会（ESGCT）第29届大会上公布了其在研AAV基因疗法
MedSci原创 - 基因治疗，Krabbe病，AAV基因疗法 - 2022-10-17
诊间日记：多囊肾是罕见病吗？有什么好的治疗方法吗？
罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
李青大夫 - 多囊肾，干煎饼，遗传性肾病 - 2018-02-28
早发性帕金森病临床变异性|疑难探究
发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21～50为青年型帕金森病，21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
神经科学论坛 - 帕金森病，早发性帕金森病 - 2024-03-23
中年女子反复腹胀的凶手竟然是它！
今年9月份我院收治了一名“反复腹胀4年余”的中年女性，患者自诉从4年前起反复感到腹胀，起初以为是消化不良，服用各种促消化药物仍无缓解，完善肠镜也没有异常发现。
医学之声 - 反复腹胀，多囊肾，多囊肝，遗传病 - 2019-10-24
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
测gay APP争议不断，你的性取向就值5.5美元？
消费型DNA检测产品的门槛越来越低，也许最终会成为脱缰的野马，撒蹄奔向令人担忧的方向。
MedSci原创 - 性取向，基因测试，APP - 2019-11-08
NEJM：α促黑素细胞激素类似物Afamelanotide可有效改善红细胞生成性原卟啉症患者的症状
背景 红细胞生成性原卟啉症一种严重的光敏性皮肤病，与急性毒性相关。此病患者有难以忍受的痛苦并且生活质量显著降低。研究人员评估的α促黑素细胞激素类似物，afamelanotide的安全性和有效性，以减少患者疼痛，改善生活质量。 方法 研究人员进行了两项多中心，随机，双盲，含afamelanotide 16毫克皮下植入物的安
MedSci原创 - 卟啉，Afamelanotide，红细胞生成性原卟啉症 - 2015-07-02
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