唐氏筛查：Yes Or No？
唐氏筛查：Yes Or No？ 唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。 唐氏综合征的现状 目前为止，临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法，故而只能通过产
沈阳日报 - 唐氏综合症，筛查 - 2016-03-03
别让医院“积分”生娃变味儿
听说过积分入学、积分落户，您听说过“积分入院”生娃吗？据悉，广东省东莞市人民医院万江院区产科自今年2月起推出了“分娩预约证积分制”，孕妇积满75分后可优先安排到该院分娩。
环球医学 - 分娩，积分制 - 2017-03-23
产前筛查临床方案策略的思考
近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样
检验医学网 - 产前筛查，临床方案策略，检验 - 2018-03-05
产检6次都OK，孩子出生后右手却一根手指都没有！关于产检B超，你该了解这些！
产前做了6次产检均正常，但儿子出生时右手一根手指都没有，孩子父母遭受很大的精神伤害，而医院则拒绝赔偿。为此夫妇将北京昌平区某医院告上法院，要求赔偿精神抚慰金和孩子的抚养费等共计23万余元。
法制晚报 （fzwb_52165216） - 产检，手指 - 2016-12-12
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
NIPT不偏爱，《自然》子刊说所有孕妇都能做
近年来，无创产前基因检测（NIPT）的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日，新英格兰医院的研究人员表明，产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。
生物探索 - NIPT，孕妇 - 2017-02-14
两会建言|免费开展产前诊断 提升国民幸福指数
为进一步降低出生缺陷率，除加强宣传，提高新婚夫妇对产前筛查诊断、新生儿疾病筛查重要性的认识外，有必要借鉴第一道防线的成功做法，将第二、第三道出生缺陷防线纳入民生工程。为此，建议：免费开展产前筛查诊断和新生儿疾病筛查。
中国网 - 免费，产前诊断 - 2017-03-08
捐精补助超5000元，你能过心理关吗
而在捐精前，捐精志愿者需要通过30分钟心理评估等面谈。值得一提的是，复旦大学人类精子库成为全国首家以基因组筛查来指导优生优育的人类精子库，基因层面的筛查能够更高质量地把控住精子的“内在健
解放网 - 捐精 - 2018-06-14
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(3):42-47. - 2010-06-08
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
2017 ACOG实践简报：神经管缺陷（No.187）
神经管缺陷是先天性中枢神经系统和脊柱结构异常，本文主要诊断补充叶酸的方法，母亲血清α-胎甲球蛋白检测和超声筛查神经管缺陷，神经管缺陷的管理等内容提出指导建议。
Obstetrics and gynecology.2017,12;130(6):e279-e290 - 神经管缺陷 - 2017-12-08
全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常
生物谷 - 血液，胎儿DNA - 2014-10-11
新生儿有必要筛查耳聋基因
父母听力都没缺陷，他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗？在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
2016 TORCH感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识
国内部分专家就TORCH 感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了专题研讨，达成共识如下：（1）不是所有的TORCH病原体都需要孕前或孕期筛查；对围孕期妇女不需要进行单纯疱疹病毒抗体分型检测，若无临床症状，
中国实用妇科与产科杂志.2016,32(6):535-540. - TORCH感染 - 2016-07-15
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