荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法
据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容
同并相联 - 体外诊断 - 2015-12-01
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
NIPT：“全民医保”列车已启动
将NIPT纳入医保？根据最新公告，德国政府将在2年后给出答案。此前，英国政府也预计，将在未来1到2年内将NIPT纳入到医保体系中。近两年，我国关于将NIPT纳入医保的声音也越发越多。这是一项极其惠民的政策，能让更多的普通老百姓有机会享受新技术所带来的福利。
生物探索 - NIPT，医保 - 2017-02-21
“双胎妊娠临床处理指南（第一部分）：双胎妊娠的孕期监护及处理（2015）”的解读
由中华医学会围产医学分会胎儿医学学组和中华医学会妇产科学分会产科学组共同制定的《双胎妊娠临床处理指南》于2015年正式发布，指南分两个部分，第一部分的主要内容为双胎妊娠的孕期监护及处理；第二部分为双胎妊娠特殊问题的处理
：1.上海市第一妇婴保健；2.北京大学第 - 双胎妊娠 - 2016-07-12
推动建立重度残疾人亲属照护补贴制度！北京新一轮残疾预防行动计划公布
《北京残疾预防行动计划（2022-2025年）》日前发布，提出“十四五”时期，北京将开展残疾预防知识普及、出生缺陷和发育障碍致残防控等五大残疾预防行动。
网络 - 2022-08-26
上海第一妇婴保健院段涛：部分医生对无创DNA检测一知半解
7月13日，虎嗅刊发头条文章《华大癌变》，将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因（300676）联系在一起。该事件让大众重新审视这项陌生但又高大上的技术。业界一致认可的“好技术”在推向临床应用的过程中，到底出了什么问题？背后或许是多因素的，患者的认知偏差、临床医生对新技术尚未完全驾驭、检测公司的激进推广，这些都NIPT这项新技术自带的初期“问题
澎湃新闻 - 上海，妇婴保健院，无创DNA - 2018-07-23
NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。
生物探索 - NIPT - 2017-01-16
【两会】代表建议将产前诊断纳入医保体系
“湖南省２０１４年出生缺陷发生率达万分之２２１．８７，居全国第三位，全省每两小时就有３名出生缺陷儿降生。其中，只有３０％可以治愈或纠正，另外３０％在出生前后死亡，４０％留下终生残疾。”对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将４８种遗传代谢性疾病和
新华社 - 产前诊断，出生缺陷，孕前筛查，医保 - 2016-03-03
百多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航
国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(下称《通知》)，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。
中国证券报 - 基因测序 - 2015-01-26
早诊早治 打造我国胃癌筛查新模式
近日，中国早期胃癌筛查流程专家共识意见（草案），（2017，上海）发表。据悉，该共识进一步细化《中国早期胃癌筛查及内镜诊治共识意见（2014，长沙）》并确立适合我国国情的早期胃癌筛查流程。
医师报 - 胃癌筛查，新模式，专家共识 - 2018-04-02
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29
妊娠合并肝豆状核变性1例
停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选
这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的
不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11
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