Cell Death Dis：核糖体成熟因子SBDS双重调控p53
SBDS基因，因与Shwachman-Bodian Diamond综合征（SBDS）高度相关而得名。该综合征的主要特征为胰腺功能障碍、血液循环系统衰竭、骨骼畸形及神经系统相关表型。SBDS基因能够参与
MedSci原创 - 肿瘤，p53，SBDS - 2020-04-03
Shwachman-Diamond综合征二例
Shwachman-Diamond综合征：是一种少见的常染色体隐性遗传病，目前国内对这种疾病的认识尚不足，仅有1例有基因诊断的文献报道。
中华儿科杂志 - 坏死性小肠结肠炎，常染色体隐性遗传病 - 2022-10-29
Blood：EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的，SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，EFL1，eIF6，核糖体亚基 - 2019-06-02
NEJM：骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
基因突变驱动着骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制，并与临床表型密切相关。因此，基因突变可以预测同种异体造血干细胞移植后的临床结果。近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。研究结果显示：在调整显着临
MedSci原创 - MDS，干细胞移植，预后 - 2017-02-09
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
早发性非小细胞肺癌 （EOLUNG） 患者队列中致病性胚系变异的患病率
该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。
MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11
Lancet Haemat：Shwachman-Diamond综合征合并MDS或AML患者的临床特征及预后
研究人员开展一项多中心的回顾性队列研究，从USA和加拿大的17个中心的医疗记录中筛选携带SBDS双等位基因突变的或临床确诊的Shwachman-Diamond综合征进展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的患者
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病 - 2019-12-27
Shwachman-Diamond综合征患者的糖尿病谱
此病例提供了罕见的Shwachman-Diamond综合征相关糖尿病的表型，并发现其临床病程可能具有显著的年龄依赖性差异。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征 - 2023-08-25
【盘点】2月NEJM杂志不得不看的亮点研究
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，梅斯医学小编整理了2月十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：Pembrolizumab作为晚期尿路上皮癌二线治疗疗效如何？ 经铂类为基础的化疗后进展的晚期尿路上皮癌患者的预后不佳以及治疗选择十分有限。近日，顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估Pembrolizumab（高度选择性
MedSci原创 - NEJM杂志 - 2017-02-27
“万能细胞”最新研究成果汇总
干细胞（stem cells,SC）被称为“万能细胞”，是一类具有自我复制能力（self-renewing）的多潜能细胞，干细胞是一种未充分分化，尚不成熟的细胞，具有再生各种组织器官和人体的潜在功能。跟APSC多能细胞一样，是一类具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，它也是维持生命不息的最基本动力，多功能活化细胞抗衰老就是通过利用由自体采集的组织细胞，经实验室分离、培养后，将增殖的干细胞注入回
MedSci原创 - 干细胞 - 2017-02-15
JAHA：HIV感染者阿扎那韦治疗引起的高胆红素血症与心血管疾病之间的关联
与接受地瑞那韦治疗的患者相比，接受阿扎那韦治疗的HIV患者心血管疾病风险降低，这似乎是由血清胆红素所介导。
MedSci原创 - 心血管疾病，HIV感染者，阿扎那韦，高胆红素血症 - 2020-09-15
收藏 |成人和儿童中性粒细胞减少症的欧洲诊疗指南：EHA与EuNet-INNOCHRON COST行动共识
成人和儿童中性粒细胞减少症的欧洲诊疗指南：EHA与EuNet-INNOCHRON COST行动共识
网络 - 中性粒细胞减少症 - 2023-04-06
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