Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遗传分析

粘多糖病 MedSci原创 - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06

基因治疗IIIA型粘多糖贮积症的II/III期研究中，一名患者死亡

MPS IIIA的基因疗法LYS-SAF302由Lysogene开发，是由腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法，旨在通过AAV递送功能性SGSH基因从而取代有缺陷的SGSH基因。

MedSci原创 - IIIA型粘多糖贮积症，腺相关病毒（AAV），基因疗法LYS-SAF302 - 2020-10-16

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

Clin Oral Investig：粘多糖累积病IV和VI型的口腔表征评估：临床和影像学研究

这篇报道研究的目的是为了评估粘多糖累积病IV（MPS IVA）型和VI（MPS VI）型患者在口腔表征中的差异。

MedSci原创 - 粘多糖病，口腔表征，开口受限 - 2017-03-23

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

治疗粘多糖贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始

Lysogene是一家专注于针对中枢神经系统（CNS）疾病的基因治疗的先驱生物制药公司，Sarepta 是罕见疾病精准基因医学的领导者，两家公司近日宣布第一名患者已经接受了AAVance临床试验，AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期临床试验，LYS-SAF302是一种治疗II型粘多糖贮积症（MPS IIIA）的基因疗法。

网络 - LYS-SAF302，粘多糖贮积症，AAVance - 2019-02-18

GUT：虫草多糖通过调节肠道菌群变化改善肥胖及II型糖尿病小鼠症状

研究认为虫草多糖以及P.goldsteinii肠杆菌具有治疗肥胖及II型糖尿病的潜力

MedSci原创 - 肥胖，糖尿病，虫草多糖 - 2018-07-16

Neurology：亨特综合征患者粘多糖沉积所致的巩膜增厚和视盘水肿

43岁男性，有亨特综合征病史，因周围视力下降至神经眼科就诊。计算机视野检查提示双侧环形盲点。

神经科病例撷英拾粹 - 亨特综合征，粘多糖沉积，巩膜增厚 - 2019-05-27

CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查

新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。

MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04

CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？

粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。

MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30

JR-141用于黏多糖贮积症II型全球3期临床试验取得进展

HS是评估CNS症状治疗有效性的生物标志物。临床研究还表明，pabinafusp alfa对CNS症状控制有积极作用。

罕见病信息网 - 黏多糖贮积症 - 2022-04-03

不是II型，是3c型！一种新型糖尿病被误诊为II型糖尿病

大多数人对I型糖尿病和II型糖尿病都很熟悉了。但最近科学家确定了一种新型糖尿病：3c型糖尿病。I型糖尿病指的是，身体免疫系统破坏了胰腺的胰岛素生成细胞。当胰腺无法满足身体对胰岛素的需求时，就出现了II型糖尿病。它通常与超重或肥胖有关，多发病于中老年，但是现在这一疾病呈现年轻化趋势。3c型糖尿病则是由胰腺炎症、胰腺肿瘤或胰腺手术引起的胰腺损伤导致。其

中国生物技术网 - 新型糖尿病，误诊，疾病 - 2017-10-27

Clinica Chimica Acta：通过蛋白组学方法发现潜在的尿黏多糖症II型的生物标志物

粘多糖病II型(MPS II)是一种罕见的溶酶体储存障碍，其原因是idurate -2-硫酸酯酶(IDS)缺乏或活性缺失，从而导致糖胺聚糖(GAGs)的病理积累。对MPS II的生理功能障碍的病因缺乏明确的认识是阻碍新治疗方法发展的主要障碍。因此，寻找可靠的生物标志物对早期诊断和探索发病机制具有重要意义。蛋白质组学为蛋白质表达的改变和复杂病理过程的

MedSci原创 - 尿黏多糖症II型 - 2019-12-21