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结节<font color="red">性</font>硬化<font color="red">综合征</font>合并肾<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font>1例

结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例

入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？

泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19

2022 USMSTF建议：胃肠<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font><font color="red">性</font>息肉<font color="red">病</font><font color="red">综合征</font>癌症风险<font color="red">的</font>诊断和管理

2022 USMSTF建议：胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理

2022年4月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理建议。胃肠错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加相关。

Am J Gastroenterol - 癌症风险，胃肠错构瘤性息肉病综合征 - 2022-04-27

2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden<font color="red">综合征</font>／PTEN<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font><font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>诊断和管理

2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden综合征／PTEN错构瘤综合征的诊断和管理

本文主要解释了CS/PHTS的诊断和管理原则，并针对四个临床问题提出相应的建议。

J Anus Rectum Colon - PTEN错构瘤综合征，Cowden综合征 - 2023-11-02

2022 美国结直肠癌多社会工作组<font color="red">的</font>建议：胃肠道<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font><font color="red">性</font>息肉<font color="red">病</font><font color="red">综合征</font>中癌症风险<font color="red">的</font>诊断和管理

2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理

胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、

Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15

Lancet Haemat：<font color="red">瘤</font>内注射TTI-621治疗复发性<font color="red">或</font>难治<font color="red">性</font>蕈样真菌<font color="red">病</font><font color="red">或</font>Sézary<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>安全<font color="red">性</font>

Lancet Haemat：瘤内注射TTI-621治疗复发性或难治性蕈样真菌病或Sézary综合征的安全性

对于复发性或难治性蕈样真菌病或Sézary 综合征患者，瘤内注射TTI-621的耐受性良好，而且在邻近或远端非注射病灶中都检测到抗肿瘤活性

MedSci原创 - 难治性蕈样真菌病，Sezary综合征，TTI-621 - 2021-10-08

母子面部同长“瘤子” 原因很罕见

母子面部同长“瘤子” 原因很罕见

儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？

专家会诊中心病例讨论精选 - 母子，瘤，Bourneville’s病 - 2018-12-24

鼻部单发纤维毛囊<font color="red">瘤</font> 1 例

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

皮肤科检查：鼻部单发坚实的肤色丘疹，直径约 0.5 cm，表面光滑，边界

临床皮肤科杂志 - 鼻部，单发，纤维毛囊瘤 - 2019-07-14

肺内<font color="red">的</font>“爆米花<font color="red">征</font>”【YXZX209】

肺内的“爆米花征”【YXZX209】

错构瘤的诊断主要依靠X线检查，多数是在X线常规检查时偶然发现的，X或CT线上表现为均匀致密的阴影，也可以不均匀阴影，还可以有钙化钙化影，呈现爆米花状的图案，周边部密度相对较低可能为脂肪组织。

新乡医学影像 - 爆米花征 - 2023-04-22

病例分享：不明原因<font color="red">的</font>肝病，居然是这种癌！

病例分享：不明原因的肝病，居然是这种癌！

在肝脏疾病的诊治过程中，最常让肝科医师头痛的是“不明原因肝病”，这些病人常出现肝病不适的症状，如乏力、食欲下降、尿黄等，关键是肝功能常有异常的转氨酶，更有甚者B超、CT等还明确提示慢性肝损、肝硬化等病变

医学界消化肝病频道 - 肝病，胆管错构瘤，病例 - 2017-12-14

BMJ：表皮<font color="red">痣</font>-案例报道

BMJ：表皮痣-案例报道

广泛的表皮痣婴儿和儿童需要深入全面的皮肤、神经系统、眼科和矫形外科检查，并且定期随访。研究人员发现这个患者并没有全身性的累及。

MedSci原创 - 表皮痣，先天性错构瘤 - 2017-03-09

儿童和成人 Peutz-Jeghers <font color="red">综合征</font>诊断和管理<font color="red">的</font>临床指南

儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征诊断和管理的临床指南

Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见疾病，其特征是整个胃肠道（食管除外）均存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。一些 PJS 患者在儿童时期出现胃肠道病变，需要持续的

S. Karger AG, Basel - 黑斑息肉综合征 - 2023-04-24

NEJM：全身都是<font color="red">病</font>！被癌症盯上<font color="red">的</font>家族

NEJM：全身都是病！被癌症盯上的家族

男性患者，59岁，黑色素瘤病史（3年前），到皮肤病诊所进行常规检查。患者头巨大（头围在>第97百分位），面部和胸部存在多个trichilemmomas（良性肉色丘疹），手和脚存在肢端角化病（疣状丘疹）。此外，患者还存在舌乳头状瘤，患者回忆道，舌乳头状瘤的症状已存在多年。患者还有增生性和腺瘤性胃肠息肉以及多结节性甲状腺肿的病史。患者的家人也有胃肠道息肉史、甲状腺结节和巨头。基于对患者的体格检查

MedSci原创 - 2017-10-14

Am J Hum Genet：发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症

Am J Hum Genet：发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症

肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。

转化医学网 - 癌症，自闭症 - 2019-09-30

脾脏少见良性肿瘤病变!

脾脏少见良性肿瘤病变!

男性，50岁。右上腹反复不适10余年。

影像园 - 脾脏，少见，良性，肿瘤，病变 - 2018-08-18

男性，50岁。 右上腹反复不适10余年。

男性，50岁。 右上腹反复不适10余年。

男性，50岁。 右上腹反复不适10余年。

影像园 - 脾脏错构瘤 - 2019-09-19

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