中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
不明原因的肝病，居然是这种癌！
在肝脏疾病的诊治过程中，最常让肝科医师头痛的是“不明原因肝病”，这些病人常出现肝病不适的症状，如乏力、食欲下降、尿黄等，关键是肝功能常有异常的转氨酶，更有甚者B超、CT等还明确提示慢性肝损、肝硬化等病变
爱肝一生微课堂 - 不明原因，肝病，胆管错构瘤 - 2019-02-27
2023 临床指南：儿童和成人黑斑息肉综合征的诊断和管理
黑斑息肉综合征(PJS)是一种罕见的疾病，其特征是除食管外，整个胃肠道存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性的粘膜皮肤色素沉着。是由STK11基因的种系致病变异引起的，为常染色体显性遗传。
Digestion - 黑斑息肉综合征 - 2023-04-18
北大人民医院叶雄俊：肾错构瘤不是肾癌 “4厘米”是安全线
北京大学人民医院泌尿外科叶雄俊主任医师介绍，肾错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤，它与肾癌不是一回事，不必过度恐慌。它主要由血管平滑肌或脂肪组织组成，B超高回声是脂肪组织的信号，这也是错构瘤的特征之一。肾错构瘤一般没有症状，前来就诊的患者大多通过健康体检发现这个问题。
健康号 - 肾错构瘤，肾癌，安全线 - 2018-11-30
2022 EASL临床实践指南：肝脏囊性病变的管理
2022年6月，欧洲肝脏研究学会(EASL)发布了肝脏囊性病变的管理指南。对比增强影像学检查的出现促进了肝脏囊性病变的诊断，本文主要针对肝脏囊性病变的管理提供指导建议，设计肝囊肿、肝脏粘液性囊性肿瘤，
J Hepatol - 肝脏囊性病变 - 2022-06-23
口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点 不痛不痒就没事？
根据临床上三大主要特征——特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素，您知道这是什么病吗？
专家会诊中心病例讨论精选 - 口唇，口腔，黏膜，手足，褐色斑点 - 2019-02-03
结节性硬化症的诊断标准
诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。
罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17
饮酒30年突然爆发危急症 差点丢掉性命
49岁男性，食欲不振，伴乏力、纳差1年有余，偶感反酸、烧心，无其他不适。于济南市第四人民医院诊断为胃炎，但治疗效果不佳。为求进一步诊疗，一个月前，前往作者所在医院就诊。谁知，入院次日下午出现谵妄、意识模糊，言语混乱、应答不切题，并出现往事错构、虚构现象。
环球医学 - 危急诊，饮酒，Wernicke-Korsakoff综合征 - 2018-10-18
【病例报道】Lancet、NEJM罕见“黑色素瘤”，值得一看！
黑色素瘤虽以“瘤”字结尾，但却是源于色素沉着区域的黑素细胞的恶性肿瘤。可通过血液和淋巴发生转移，恶性程度极高，可在诊断数月后死亡。但早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%。
黑色素瘤 - 2023-06-05
NEJM：髓状皮脂腺痣病例报道
一名12岁的女孩在其头皮表面出现了一块7.0cmX4.0cm大小的黄褐色的斑块。据该女孩主诉，这斑块自其出生以来一直存在，并随年龄的增长不断增大（如图A所示）。但取样做组织学病理学检查，结果显示乳头瘤样表皮增生和大量成熟的皮脂腺，可幸的是没有出现癌变的迹象（如图B组所示）。根据该女孩所出现的临床症状和检查结果，最后医生诊断其患上的是髓状皮脂
MedSci原创 - 痣，神经系统，斑块 - 2015-07-25
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