脑积水的产前诊断
超声技术是妇产科重要的检查手段，广泛应用于妇科、产科和产前诊断，尤其是在胎儿畸形的产前诊断方面，超声发挥了至关重要的作用。
超声俱乐部 - 脑积水，产前诊断，胎儿 - 2018-06-09
北京妇产医院成立产前诊断中心 实现“一站式服务”
6月28日，北京妇产医院产前诊断中心正式接诊试运行。中心的成立将合理改善医院功能布局，减少患者诊疗与检查过程中的往返次数，更好地提供高质量的产科胎儿医学服务，这将有效降低出生缺陷发生率，提高产前筛查及诊断覆盖率，更好地为广大孕产妇健康保驾护航。
新华网 - 北京妇产医院，产前诊断中心 - 2017-06-28
2016ISUOG实践指南——侵入性产前诊断程序发布
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
Ultraso Obst Gynecol - 产前诊断 - 2016-08-05
【两会】代表建议将产前诊断纳入医保体系
对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将４８种遗传代谢性疾病和
新华社 - 产前诊断，出生缺陷，孕前筛查，医保 - 2016-03-03
JCEM：甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义
甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。
MedSci原创 - 甲状腺激素抵抗，产前诊断，临床意义 - 2017-08-07
Ariosa无创产前诊断项目获美纽约政府正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test），所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症现在Ariosa诊断公司拿到的政府的许可，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。 “
生物谷 - Ariosa，无创，产前诊断，外周静脉血，基因检测 - 2014-02-26
两会建言|免费开展产前诊断 提升国民幸福指数
为进一步降低出生缺陷率，除加强宣传，提高新婚夫妇对产前筛查诊断、新生儿疾病筛查重要性的认识外，有必要借鉴第一道防线的成功做法，将第二、第三道出生缺陷防线纳入民生工程。为此，建议：免费开展产前筛查诊断和新生儿疾病筛查。
中国网 - 免费，产前诊断 - 2017-03-08
Ultrasound Obstet Gynecol：基于超声扫描结果进行产前诊断Norrie病
法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作，他们描述了一种新的方法，可以基于超声扫描结果，对Norrie病进行产前诊断。
MedSci原创 - Ultrasoun超声扫描，产前诊断，Norrie病 - 2018-08-22
Sci Rep:产前诊断再升级，新技术分离滋养细胞效率提高700%
借助这项发表在《Scientific Reports》杂志上的新技术，有望开发出诊断胎儿发育中遗传疾病的侵入性更小的方法。
生物探索 - 产前诊断，滋养细胞，宫颈，胎儿 - 2019-08-29
2016荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识发布
由国家卫生和计划生育委员会召集、北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015年11月14日在成都召开，会议就FISH等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了FISH技术在产前诊断中应用的专家共识。
中华妇产科杂志 - 产前诊断，荧光原位杂交技术 - 2016-10-05
《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》发布
近年来，分子遗传学诊断技术发展迅速，荧光定量PCR（QF-PCR）技术、荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR技术等已逐渐成熟，并开始向临床转化。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生计生委召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心组织相关专家制定了《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》，供临床医生参考。
中华妇产科杂志 - 荧光定量PCR技术 - 2016-07-17
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
罗氏收购Ariosa诊断公司，进军非侵入性产前诊断（NIPT）市场
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布收购美国Ariosa诊断公司，此举将使罗氏涉足非侵入性产前诊断领域。Ariosa是一家分子诊断公司，开发产前检测，评估唐氏综合症（Down syndrome）及其他遗传异常的风险。该笔交易的财务细节尚未披露。罗氏诊断（Roche Diagnostics）高管Roland Diggelmann在声明中称，收购Ariosa是罗氏致力于推进分子诊断的另一个例子。Ar
生物谷 - 产前诊断，罗氏 - 2014-12-05
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