肝血色病
肝血色病，又称为血红蛋白沉着症、肝铁过度沉积症、血红蛋白沉着症等，主要是各种疾病引起的体内铁含量增加，从而导致铁在肝脏内多发沉着。
华夏影像诊断中心 - 肝血色病，胆囊增大 - 2023-02-17
新版AASLD血色病诊疗指南要点
肝脏是体内一个重要的代谢器官，在糖、脂肪、蛋白质、维生素、激素和金属等物质的代谢中起重要作用，具有多种解毒功能。遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和（或）功能上病变，也经常伴有其他脏器的损害。 在临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，一方面，由于该类疾病的肝脏表现并无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。另一方面
医学论坛网 - AASLD，血色病，诊疗指南，遗传代谢性肝病 - 2011-08-08
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
颅内原发性Rosai-Dorfman病1例
病例男，46岁，11月前无明显诱因出现左上肢麻木，近3月出现左上肢震颤，近1月抽搐两次，病情逐渐进展。专科检查：颈软，无抵抗，Kernig、Brudzinski征均阴性，四肢肌力均为V级，肌张力正常。
中国临床医学影像杂志 - 颅内，原发性Rosai-Dorfman病 - 2020-02-04
关注原发性免疫缺陷病（PID） 让爱不再罕见
原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。持续增长的患儿数量，使得 PID 成为一种“不罕见的罕见病”。 签约启动仪式
美通社 - 原发性免疫缺陷病，罕见病 - 2019-04-22
原发性浆细胞白血病一例分享
异常细胞胞体较大，胞浆丰富，蓝色，部分泡沫感，核圆形或不规则，核染色质较细致，核仁不清楚，见下图。
“检验医学”公众号 - 白血病，原发性浆细胞白血病 - 2022-12-01
原发性气管肿瘤
原发性气管肿瘤（primary tracheal tumor）是指原发于第一气管环以下至隆突以上范围内的气管肿瘤、多起源于气管后壁的膜部与软骨交界处的黏膜上皮和腺体，为呼吸系统的少见病症。
放疗前沿 - 2023-01-16
病理诊断为血色病 基因检测却不支持
更为蹊跷的是，再次前往医院就诊，病理检查提示血色病，但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病？
消化科病例分析:入门与提高 - 病理，血色病，基因检测 - 2018-12-12
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染
中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26
原发性心脏离子通道病与心脏性猝死
从20世纪末至今，随着分子克隆、X线衍射、高通量膜片钳等先进技术在离子通道病研究领域的应用，心脏离子通道结构及功能研究的效率极大地提升，但目前仍存在一些问题尚未解决。
朱晓晓心电资讯 - 心脏性猝死，原发性心脏离子通道病 - 2022-01-24
Redox Biol：empagliflozin改善原发性糖尿病并发症
研究提示高血糖症和葡萄糖毒性是导致糖尿病中其他并发症的原因，选择性钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i），empagliflozin，能够排泄尿中过量葡萄糖。
MedSci原创 - 糖尿病，并发症，葡萄糖，氧化应激，内皮功能 - 2017-08-13
Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
中心点：FGF6是血色素沉着病的易感基因。FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。摘要：应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。
MedSci原创 - 隐性二倍体方法，血色素沉着病，FGF6 - 2019-04-02
以糖尿病为主要表现的血色病1例
摘要 患者男性43岁，因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天，以2型糖尿病、糖尿病肾病入院。根据患者青铜色面容、血清铁及铁蛋白增高、肝脾肿大和肝活检病理所见，诊断为原发性血色病。该病历提示，肝血色病表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩；治疗主要为放血疗法，但贫血及严重低蛋白血症者接受长期铁草酰胺治疗可缓解并获生存期延长
中国医学论坛报 - 糖尿病，糖尿病肾病，血色病 - 2013-07-25
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