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Haematologica：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">验证</font>DLBCL<font color="red">的</font>LymphGen分类系统

Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统

这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。

聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29

Modern Pathol：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>原发性膀胱腺癌<font color="red">的</font>分子鉴定

Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

原发性膀胱腺癌是一种稀有的并且具有侵入性的肿瘤，临床治疗效果差并且没有医疗标准。由于缺乏综合的分子研究，该肿瘤的的分子生物学知识仍旧未知。最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的

MedSci原创 - 膀胱腺癌，二代测序，大肠腺癌 - 2017-05-29

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在<font color="red">肿瘤</font>精准医学诊断中<font color="red">的</font>应用专家共识

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12

WJP：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>新生儿单基因遗传病筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

Eur Urol：<font color="red">基于</font><font color="red">二代</font>RNA<font color="red">测序</font><font color="red">的</font>嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞<font color="red">肿瘤</font><font color="red">的</font>生物标记鉴定

Eur Urol：基于二代RNA测序的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定

肾细胞肿瘤（RCCs）是一种异质性肿瘤。最近的测序研究阐释了RCC组织学亚型的各种分子特性，其中包括了嫌色性肾细胞癌。

MedSci原创 - 肾细胞癌，生物标记，基因测序 - 2020-05-07

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在血液<font color="red">肿瘤</font>中<font color="red">的</font>应用中国专家共识（2018年版）

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病

中华血液学杂志.2018,39(11): - 二代测序技术，血液肿瘤 - 2019-01-15

World J Pediatr：中国<font color="red">基于</font><font color="red">测序</font><font color="red">的</font>新生儿单基因遗传病<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>筛查<font color="red">的</font>多中心前瞻性研究

World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究

下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25

Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和<font color="red">肿瘤</font>组织<font color="red">的</font><font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>可行性如何？

Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和肿瘤组织的二代测序可行性如何？

研究人员在前列腺癌患者中，分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序（NGS）的可行性和可比性。结果发现，液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。

MedSci原创 - 前列腺癌，活检，二代测序 - 2024-04-22

<font color="red">指南</font>推荐《中国宏基因组学第<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术检测感染病原体<font color="red">的</font>临床应用专家共识》解读

指南推荐《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》解读

病原学诊断对感染性疾病精准诊疗的价值至关重要。

河北医科大学学报 - 2021-12-23

J Mol Diagn：美国发布NGS<font color="red">肿瘤</font>panel<font color="red">验证</font><font color="red">指南</font>

J Mol Diagn：美国发布NGS肿瘤panel验证指南

美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。

生物探索 - 肿瘤，panel验证，指南 - 2017-03-27

中国发布首个《NGS临床<font color="red">肿瘤</font>精准医学诊断共识》，这7件事你该知道

中国发布首个《NGS临床肿瘤精准医学诊断共识》，这7件事你该知道

4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）联合发布了《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》（下称共识），旨在为二代测序技术应用于临床肿瘤驱动基因分析提供相关指导性建议作为我国首个关于二代测序临床肿瘤诊治的共识，一经发布便引起了业内的高度关注，它的推出将对二代测序技术的规范化应用有很大的促进作用。《共识》由癌症遗传学家、临床肿

生物探索 - 肿瘤精准医学 - 2016-04-27

JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs<font color="red">的</font>疗效

JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs的疗效

截至目前，已经有10个随机对照III期临床试验证实：对于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，EGFR-TKIs的疗效显着优于传统化疗。然而对于这些病人，仍有20%～30%出现原发耐药、甚至快速进展，其具体的机制并未完全清楚。来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授团队开展了一项队列研究，旨在探讨共存突变（Concomitant mutation）对EGFR-TKIs

肿瘤资讯 - EGFR，NSCLC，共存突变 - 2018-04-02

【CSH 2018】NGS在血液<font color="red">肿瘤</font>临床实践中<font color="red">的</font>思考

【CSH 2018】NGS在血液肿瘤临床实践中的思考

随着NGS技术的成熟和临床应用，在分析基因变异方面已成为血液肿瘤诊疗决策的有效工具。以本次会议为例，以基因异常为主题的报告超过20个，是本次CSH的一大“热点”。经过转化医学的沉淀与临床实践积累，NGS技术在哪些方面惠及到临床？NGS对血液肿瘤将来发展带来的帮助是什么？带着这些思考，有幸在2018 CSH会议期间采访到两位领域资深专家：来自浙江大学附属第一医院的金洁教授及来自解放军总医院的于力教授

肿瘤资讯 - NGS，血液，肿瘤，临床实践，思考 - 2018-10-29

美国发布NGS肿瘤panel验证指南

美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。指南制定组主席，芝加哥Ann and Rob

MedSci原创 - NGS，肿瘤 - 2017-03-27

WCLC 2013：基于基因组技术支撑的分子分型和多臂临床试验设计的兴起

德国的临床肺癌基因组计划（CLCGP）项目 LCMC项目及今年在ASCO年会上报道的法国生物标志物项目（BM France，检测6个常见基因），均已证明多分子变异检测有助于临床个体化治疗决策的制定和新药临床试验的开展在今年6月份的ASCO年会上，多个研究组报道了采用二代测序等技术进行临床标本分析的可行性。在本次WCLC上，引人注目的是德国的“网络基因组医学-肺癌”或称“临

中国医学论坛报 - 肺癌基因 - 2013-11-08

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