Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。
神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
（纤毛） 科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有
生物谷 - 多指症，基因突变 - 2016-05-16
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
多指（趾）切除术
多指（趾）切除术 多指（趾）是仅次于并指的常见畸形，常合并有并指畸形。它可能是某些综合征的部分畸形。多见拇指多指，其次小指多指。依据多指（趾）累及全部或部分手指。Stelling将其分为3种类型： Ⅰ型：单纯多余的软组织块或称浮指。 Ⅱ型：具有骨和关节正常成分的部分多指。 Ⅲ型：具有完全的多指。 Wa
MedSci原创 - 切除部分保留手术 - 2016-01-06
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
NEJM：肉芽肿合并多血管炎所致鼻畸形-病例报道
该患者被诊断为肉芽肿性多血管炎，并开始免疫抑制治疗这种ANCA相关性血管炎。随访6个月，患者的症状有所减轻，复查CT显示肺结节消退，面部结构稳定。
MedSci原创 - 肉芽肿，多血管炎，鼻畸形 - 2020-03-05
可视化神经阻滞联合吸入麻醉完成多指切除术1例
心、肺及肾功能未见明显异常，以“左拇指周围见多余指；多余指近节指骨与第一掌骨形成关节”收住入院。
西南国防医药 - 可视化，神经阻滞，吸入，麻醉，多指，切除术 - 2018-04-28
多模态影像融合神经导航在脑动静脉畸形手术的应用
男6例，女4例；年龄14～62岁。病灶部位：枕叶5例，颞枕3例，额叶2例。首发症状为癫疒间4例，脑出血2例，头痛头晕症状检查发现4例。
中国微侵袭神经外科杂志 - 脑动脉，畸形 - 2019-05-15
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
病例资料患儿，男，4个月，因间断发热1周伴尿检异常入院。入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。尿常规：白细胞（+++），红细胞（+），尿蛋白+++）。心电图示：窦性心律，正常心电图。超声心动图示：左心室稍扩大，二尖瓣轻度反流，左心室游离腱索。腹部B超示：脾脏欠规整，脾周围低回声结节—副脾；可疑左侧重复肾伴下部肾盏扩张。胸部C
影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
并指（趾）分开术
并指（趾）分开术 并指（趾）程度有轻重不同，轻者部分皮肤并指，重者全部皮肤或指甲、指骨并指（趾）。 [适应证] 一般应手术治疗。手术的时间主要是根据能否引起继发畸形，如手指发育偏位等。如无继发畸形，可在学龄前手术治疗。否则，应尽早解除并指，防止发育过程造成偏位的继发畸形，到2～3岁即可手术矫正。
MedSci原创 - 分开皮肤手术移植 - 2016-01-06
Infection：多器官衰竭可能是急性胰腺炎预防性抗真菌治疗的指征
近十年来，胰腺坏死导致的真菌感染越来越多，急性胰腺炎 (AP) 导致的腹腔内真菌感染 (AFI)发生率在2 到46%之间。AFI的发生原因有很多，包括抗生素过
MedSci原创 - 真菌，多器官功能衰竭 - 2021-09-16
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