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Am J Hum Genet：新研究扩大<font color="red">孕</font><font color="red">前</font><font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>范围

Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围

如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。

科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14

135种隐性<font color="red">遗传</font>病可实现无创<font color="red">孕</font><font color="red">前</font>基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传</font>学诊断/<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>技术专家共识

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20

１６例中途胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传</font>学诊断／<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>病例报道

１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道

患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ

生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10

国家卫生健康委：<font color="red">孕</font>产期抑郁症<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>将纳入常规<font color="red">孕</font>检

国家卫生健康委：孕产期抑郁症筛查将纳入常规孕检

11日，国家卫生健康委办公厅发布了《探索抑郁症防治特色服务工作方案》，从筛查、预防到治疗，给出了一套综合的解决方案。

央视新闻客户端 - 卫生健康委，常规孕检，抑郁症筛查 - 2020-09-12

洛杉矶院<font color="red">前</font>卒中<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>（LAPSS）

洛杉矶院前卒中筛查（LAPSS）

洛杉矶院前卒中筛查（LAPSS）

网络 - 2023-02-22

Otol Neurotol：人工耳蜗植入<font color="red">前</font>的前庭<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Otol Neurotol：人工耳蜗植入前的前庭筛查

人工耳蜗植入(CI)术后有丧失前庭功能的风险。因此，手术前的前庭评估用于识别可能禁忌植入的前庭病变，并指导选择候选耳。最近，有研究人员评估了术前评估前庭的临床意义，并确定了深度听力损失患者进行前庭测试

MedSci原创 - 人工耳蜗，耳前庭， 风险因素 - 2020-12-13

【长城会2015】<font color="red">遗传</font>性心脏猝死综合征<font color="red">孕</font><font color="red">前</font>基因诊断

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断

遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。

中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与<font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>相结合的评估报告

JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告

听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。

MedSci原创 - 先天性耳聋，听力筛查 - 2021-09-18

美或在新生儿中<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>致命<font color="red">遗传</font>病

美或在新生儿中筛查致命遗传病

在美国，每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病，这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。

中国科学报 - 新生儿，筛查，报道 - 2018-07-04

2022年<font color="red">遗传</font>肾脏疾病家系<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>患教活动

2022年遗传肾脏疾病家系筛查患教活动

遗传性肾病患者管理

网络 - 2022-11-05

新生儿<font color="red">遗传</font>代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环

中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19

PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋<font color="red">遗传</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>研究

PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究

在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出

MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14

Illumina推出孕前筛查新产品

Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。 近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精(IVF)在不孕的治疗上已经很成

米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12

一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。

科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14

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