林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场,美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调,林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化,新的临床表型不断被发现; 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义;最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤,直肠癌,林奇综合征 - 2019-07-20
韦伯综合征的影像学特征影像病例分析
韦伯综合征:是一种罕见的累及神经皮质的综合征,是由于皮质缺氧导致胎儿脉管系统持续性的闭塞阻滞引起,其特征表现为面部酒红色斑痣、软脑膜血管瘤病、先天性青光眼、难治性癫痫和渐进性精神发育迟滞。
放射沙龙 - 韦伯综合征,神经皮质的综合征 - 2022-10-17
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX,基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征,林奇样综合征 - 2023-11-01
Cureus:莫比乌斯综合征病例报告
加州大学洛杉矶分校Stein眼科研究所眼科的Ali MH近日在Cureus发表了一篇文章,研究者在这里报告了一例12岁的女性患者,她的脸上出现了毁容,并伴有左眼视力下降和眼球滞留的现象。
MedSci原创 - 莫比乌斯综合征,病例报告,眼科 - 2018-05-26
JAMA Neurol:深部脑刺激治疗杜尔雷斯综合征
研究发现,深部脑刺激可有效改善杜尔雷斯综合征患者抽搐症状,但严重不良事件的发生风险也有所提高
MedSci原创 - 杜尔雷斯综合征,抽搐,深部脑刺激 - 2018-01-18
Dis Colon Rectum:林奇综合征基因评估和管理指南公布
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析,并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出,MMR基因种系突变导致Lynch综合征,临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。
中国医学论坛报 - 林奇综合征,Lynch - 2015-01-20
病理干货 I 深度解读林奇综合征筛查与诊断
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征,其大大增加了结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿肿瘤、胆道癌、脑癌等疾病的患病风险,其中结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌更为常见。
上海阿克曼病理 - 林奇综合征 - 2023-11-07
2019 曼彻斯特国际共识组建议:林奇综合征妇科肿瘤的管理
林奇综合征是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征,可引起结直肠及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)肿瘤。妇科肿瘤,包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可以视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
网络 - 林奇综合征,妇科肿瘤 - 2019-04-24
2017 ASCRS临床实践指南:林奇综合征患者的手术治疗
该指南主要针对林奇综合征的筛查/检测,治疗/预防等内容共提出了5条推荐意见。
Dis Colon Rectum. 20 - 林奇综合征 - 2017-01-09
NCCN 2013:结直肠癌患者都应筛查林奇综合征
日前,美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式,占所有病例的2%到4%。这意味着每35例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather
dxy - 结直肠癌,林奇综合征 - 2014-04-08
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