RNA剪接失调与癌症

RNA剪接失调是几乎所有肿瘤类型的分子特征。癌症相关的剪接改变既来自反复突变，也来自调控剪接催化的反式作用因子的表达改变。

小药说药 - RNA，剪接 - 2023-01-18

Gut：肝硬化真菌菌群失调！

由此可见，在肝硬化患者中存在显著的真菌失调，其可被被抗生素和使用质子泵抑制剂所改变，但随着时间推移趋于稳定。合并的细菌-真菌菌群失调的指标，拟杆菌/子囊率，可以独立预测肝硬化患者90天的住院治疗情况。

MedSci原创 - 肝硬化，真菌，菌群失调 - 2017-06-04

遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。

共济失调丨多系统萎缩 - 遗传性共济失调 - 2023-11-04

CELL：缺氧或可挽救共济失调

弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种破坏性的多系统疾病，由线粒体蛋白质frataxin（FXN）的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成，被认为是生存所必需的。

MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02

Gut：辐射引起的肠道炎症失调

辐射可导致直肠菌群失调导致炎症易感

MedSci原创 - 直肠炎，辐射，白细胞介素1β - 2017-04-25

共济失调评估和评级量表（SARA）

共济失调评估和评级量表（SARA）

网络 - 共济失调 - 2024-03-12

Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）共济失调前期和共济失调期有效生物标志物！

脊髓小脑型共济失调1型（SCA1）是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日，有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高，并与共济失调的发病有关，可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。

MedSci原创 - 神经变性疾病，脊髓小脑共济失调，神经丝光(NfL)，外周生物标志物 - 2022-05-01

急性共济失调的诊断和治疗

共济失调这个词意指"缺少协调"，通常存在管理协调运动能力差，提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍，例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类：急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急

中国临床神经科学.2016,24(1): - 共济失调，脑卒中，MiUer-Fisher综合征 - 2016-07-25

2019 ACR适宜性标准：共济失调

2019年5月，美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起，病理学涉及大脑，例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。

网络 - 共济失调 - 2019-06-16

AUTOPHAGY：自噬增强引发共济失调

共济失调是一种常染色体隐性疾病，其特点是共济失调，同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM（共济失调性端叶增生症突变）引起的。

MedSci原创 - 细胞自噬，共济失调，溶酶体 - 2020-08-24

一图读懂：感觉统合失调（SPD）

医学美图 - 感觉统合失调（SPD），超反应神经 - 2015-09-18

Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。

MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26

女性内分泌失调，导致多种病症

入夏以来，许多女性会发现，随着夏季的升温，色斑、痤疮、月经不调这些症状也伴随而来，其实它们都是由内分泌失调导致的。

生活报 - 女性，内分泌 - 2017-07-14

PNAS：上夜班使你的转录组失调

内源性昼夜节律系统的错位会导致生理节律的破坏，并可能导致与夜班工作相关的健康损害的发展。然而，这背后的分子基础仍有待阐明。

MedSci原创 - 夜班，昼夜节律，转录 - 2018-05-09