遗传咨询远程会诊中心在深圳正式揭牌启动,开创新模式提升我国遗传咨询能力
11月23日上午,遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。
生物探索 - 遗传咨询远程会诊中心,遗传咨询 - 2019-11-26
贺林院士:我国要补齐遗传咨询的缺口
样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施,都是遗传咨询需要填补的空缺。打个比方,遗传咨询跟遗传(基因)检测,是手心和手背的关系,在基因产业链条中,遗传
中国科学报 - 遗传咨询 - 2017-09-29
“剑指”培育国内遗传咨询师队伍
科学网 www.sciencenet.c - 程京,遗传 - 2016-11-15
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同的功能类别,容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04
ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病,但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变,并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识(一)
肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。
MedSci原创 - 肺动脉高压,遗传咨询 - 2022-11-10
贺林:遗传咨询师从“游击队”步入“正规军”
最近几年,中国科学院院士贺林特别忙,从2016年至今,他领导的中国遗传学会遗传咨询分会已经举办了20届遗传咨询培训班,报名人数从爆满、“爆棚”发展到了“爆炸”的趋势。随着基因检测逐渐进入临床应用,国内遗传咨询师供不应求的问题愈发凸显。尽管培训班已经为国家培训了4000余位遗传咨询人才,暂时缓解了国内市场需求,但是面对我国近14亿的庞大人口基数,这个数字还远远不够。
中国科学报 - 遗传咨询师,正规军,贺林 - 2019-06-17
【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)
希望通过本共识,提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别,有助于为患者提供更精准的诊断和治疗,也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。
中国癌症杂志 - 妇科肿瘤,遗传因素,遗传咨询 - 2023-12-17
JAMA:遗传咨询的茫茫前路,BRCA致癌性远比认识复杂
近日,英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加,BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传,BRCA,致癌,乳腺癌 - 2017-07-21
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色 体显性遗传,遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G
现代妇产科进展 - Liddle,综合征 - 2019-11-19
ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识(二)多久筛查比较合适?
在遗传咨询过程中,筛查最好每年进行一次,包括病史、纽约心脏协会(NYHA)/世界卫生组织(WHO)呼吸困难等级、心电图、肺功能测试、NT-proBNP或BNP以及超声心动图。
网络 - 肺动脉高压,遗传咨询 - 2022-11-14
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识(2024最新)
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征,遗传咨询 - 2024-05-25
我国每年约有100万出生缺陷儿,遗传咨询师将成抢手职业!
遗传咨询机构缺乏,没有专业的遗传咨询师,公众对遗传咨询认知不足,这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿,遗传,咨询 - 2017-06-27
【重磅】CBGC 2017年年会成功召开,形成中国遗传咨询标准专家共识指南
2017年2月18日,中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会,在会上形成《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》。
生物探索 - CBGC,中国遗传咨询标准专家共识指南 - 2017-02-20
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