Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas
科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11
Lancet：牛津眼科专家最新基因疗法点亮了遗传性失明患者的世界
最新报告称，失明的原因可能是注射到患者眼睛中的材料破坏了眼睛的酶系统。或者当干细胞被注射到眼睛中时，转化成了肌成纤维细胞，并导致眼睛内出现瘢痕。一时间引起了全球热议，眼科顽疾的未来疗法到底何去何从？
医麦客 - 基因疗法，眼睛，失明 - 2017-03-24
Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明
研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07
Journal of Experimental Medicine：武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
因此，失去视觉对人来说是一件十分糟糕和可怕的事情，它不仅给失明者带来诸多生活上的不便
“生物世界”公众号 - 遗传性失明，姚凯 - 2023-03-21
STTT：魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。
生物世界 - 遗传性失明，双AAV载体 - 2023-02-11
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
为您找到相关结果约500个
