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AJHG: REST截断体突变导致<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈纤维瘤</font><font color="red">病</font>

AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病

在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。

MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22

<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈纤维瘤</font>病牙周-正畸联合治疗1例

遗传性牙龈纤维瘤病牙周-正畸联合治疗1例

遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）又名家族性或特发性牙龈纤维瘤病，是一种较为罕见的疾病，表现为牙龈组织的广泛纤维增生，其可单独出现或作为综合

中国实用口腔科杂志 - 遗传性牙龈纤维瘤病 - 2020-07-17

J Dent Res：MiR-335-3p在<font color="red">遗传性</font><font color="red">牙龈</font><font color="red">纤维瘤</font>中的抗<font color="red">纤维</font>化潜力

J Dent Res：MiR-335-3p在遗传性牙龈纤维瘤中的抗纤维化潜力

遗传性牙龈纤维瘤(HGF)是一种遗传性较高的异质性疾病，目前主要的治疗手段为手术切除但复发率较高。MicroRNAs (miRNAs)具有调整大规模靶向基因的能力。

MedSci原创 - HGF，MiR-335-3p - 2019-07-22

肠系膜侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

肠系膜侵袭性纤维瘤病1例

男，57岁，因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月，加重1个月余”入院。查体：腹软，中上腹部扪及一不规则软组织包块，未触及上缘，下达脐水平，右至右锁骨中线内侧2 cm，可推动，质软，

中国中西医结合影像学杂志 - 肠系膜侵袭性纤维瘤病 - 2020-07-30

鼻咽部侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

鼻咽部侵袭性纤维瘤病1例

患者，男，47岁，因头痛、左耳闷3月余，加重伴伸舌偏斜1周，于2015年6月门诊以鼻咽部占位性病变收住院。患者诉3个月前无明显诱因出现头痛、左耳闷，近1周来伸舌向左偏斜(图1)。否认家族史及外伤史。

中国耳鼻咽喉颅底杂志 - 鼻咽部，侵袭性，纤维瘤 - 2019-03-17

头颈部侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>1例

头颈部侵袭性纤维瘤病1例

患者，男性，13岁，主诉因“右颈部无痛性肿物半年余”入院。

口腔疾病防治 - 头颈部，侵袭性，纤维瘤病 - 2019-08-21

病理干货 | 侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>的病理诊断

病理干货 | 侵袭性纤维瘤病的病理诊断

侵袭性纤维瘤病又称韧带样型纤维瘤病或韧带样瘤，是一种由成纤维细胞和肌成纤维细胞过度增生而形成的纤维性肿瘤，常向邻近的组织内浸润性生长，切除不净极易复发，临床视为低度恶性肿瘤，但不转移。

上海阿克曼病理 - 侵袭性纤维瘤病 - 2023-11-06

幼儿小腿侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>一例

幼儿小腿侵袭性纤维瘤病一例

因“出生时发现右小腿肿胀伴右踝背屈畸形，并进行性加重1年”入院。入院检查：右小腿中下段肿胀，质硬，右踝背屈畸形，伸肌腱、胫前肌挛缩，肢端血运良好。

中国修复重建外科杂志 - 小腿，侵袭性，纤维瘤病 - 2018-08-21

腹内型侵袭<font color="red">性</font><font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>的病理及CT影像特征

腹内型侵袭性纤维瘤病的病理及CT影像特征

侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF）是发生于肌肉、腱膜和筋膜的少见纤维源性软组织肿瘤，肿瘤由纤维细胞、纤维母细胞及胶原纤维组成，是一种介于纤维瘤与纤维肉瘤之间的交界性肿瘤，具有局部浸润性生长、术后易复发、但不发生转移及恶变的特点。其中，腹内型侵袭性纤维瘤病（intra-abdominala ggressive fibroma

医学影像学杂志 - 腹内型，侵袭性，纤维瘤病 - 2020-01-22

神经源<font color="red">性</font>肿瘤（交感神经节来源）、神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>丨影像表现

神经源性肿瘤（交感神经节来源）、神经纤维瘤病丨影像表现

神经源性肿瘤（交感神经节来源）、神经纤维瘤病丨影像表现。

熊猫放射 - 神经纤维瘤病I型，神经源性肿瘤 - 2022-10-14

J Clin Oncol：2型神经<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>和进行<font color="red">性</font>前庭神经鞘<font color="red">瘤</font>高剂量贝伐单抗诱导治疗的多中心、前瞻<font color="red">性</font>、阶段II和生物标记研究

J Clin Oncol：2型神经纤维瘤病和进行性前庭神经鞘瘤高剂量贝伐单抗诱导治疗的多中心、前瞻性、阶段II和生物标记研究

每3周进行7.5mg/kg的贝伐单抗治疗能够改善35%-40%的2型神经纤维瘤病和进行性前庭神经鞘瘤患者的听力情况。然而，最优剂量仍旧未知。在一个多中心阶段II和生物标记研究中，研究人员评估了高剂量贝伐单抗在2型神经纤维瘤病（NF2）及携带进行性前庭神经鞘瘤（VSs）儿童和成人患者中的效果和安全性情况。研究包括了22名携带渐进性听力损失的NF2患者（平均年龄为23岁），靶标耳朵平均基线言语识别率为

MedSci原创 - 听力损失，贝伐单抗，剂量 - 2019-11-02

妊娠期多发性<font color="red">牙龈</font><font color="red">瘤</font>1例

妊娠期多发性牙龈瘤1例

患者女，27岁，2016年6月以“全口牙龈肿胀伴出血2月余”就诊。现病史：妊娠3个月时自觉牙齿疼痛，半个月后出现牙龈肿胀，于当地医院诊断为“妊娠期牙龈瘤”，除盐水含漱外未行特殊处理。近来症状明显加重，于当地妇幼保健院行“洗牙”处理后，自觉牙龈出血症状加重，遂来就诊。

华西口腔医学杂志 - 妊娠期，多发性，牙龈瘤 - 2019-07-27

60种<font color="red">遗传</font>疾病影响着皮肤和神经系统

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

　　

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

左下颌<font color="red">牙龈</font>成釉细胞<font color="red">纤维瘤</font>1例报告

左下颌牙龈成釉细胞纤维瘤1例报告

患者，男，58岁，因发现左下颌骨肿物五年入院。查体：神清，精神可，查体合作，心肺未见明显异常。双侧面部基本对称，开口度、开口型基本正常。34、35、36对应舌侧可触及一约3. cm×2.5 cm×2. cm大小肿物，有蒂，蒂位于36对应固有龈，质中偏硬，无压痛，表面粘膜色泽正常，活动差。36松Ι°，叩（-），颊侧龈缘肿大隆起，可触及波动感，刺破后有少量脓血性分泌物流出，可探及粗糙骨面及根分叉。

现代口腔医学杂志 - 左下颌，牙龈，成釉细胞，纤维瘤 - 2019-09-27

NAT COMMUN:在透明<font color="red">纤维瘤</font><font color="red">病</font>综合征中CMG2 / ANTXR2调节细胞外胶原蛋白VI的积聚

NAT COMMUN:在透明纤维瘤病综合征中CMG2 / ANTXR2调节细胞外胶原蛋白VI的积聚

研究人员发现CMG2是胶原六维稳态的重要调节剂。CMG2功能丧失促进患者胶原蛋白VI的积累，特别是导致结节形成。

MedSci原创 - 透明纤维瘤病，CMG2 - 2017-06-15

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