大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症：已获FDA孤儿药称号
制药公司Zynerba Pharmaceuticals今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予大麻二酚（Cannabidiol）治疗22q11.2缺失综合症的孤儿药称号。
MedSci原创 - 大麻二酚，22q11.2缺失综合症，Cannabidiol - 2020-09-18
Schizophr Bull：腹侧纹状皮质系统异常可能反映22q11.2缺失综合征患病风险
精神病高遗传风险人群的腹侧纹状皮层网络功能障碍，精神病患者的纹状皮层系统功能障碍更为普遍。
MedSci原创 - 22q11.2缺失综合征，腹侧纹状皮质系统 - 2021-12-29
Translational Psychiatry：选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂对 22q11.2 缺失综合征患者认知和大脑发育有益
长期服用SSRIs可以改善22q11.2缺失携带者的认知能力，并对其大脑发育有良好的影响。SSRIs 的早期长期治疗可能会减轻与 22q11DS 精神病和大脑发育异常相关的认知能力下降。
网络 - 智商，皮层厚度，选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂，22q11.2 缺失综合征 - 2021-06-01
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。肾脏畸形（KA）案例主要富集在外显子CNVs上，包含GD-CNVs和新的缺失；阻塞性尿路并（OU）则具有更低的CNV负
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。
测序中国 - 22号染色体，出生缺陷 - 2017-05-31
JCLA：中国散发性先天性心脏病患儿GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP4 CRELD1和22q11.2基因区域拷贝数的变化
前期研究在冠心病患者中发现影响心脏相关基因的拷贝数变异(CNVs)过多。本研究的目的是评估22q11.2区域是否存在CNVs，并确定GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP和CRELD1基因是否参与了中国西南地区CHDs孤立事件的发病机制。
网络 - 基因区域，拷贝数，变化 - 2019-06-03
EClinical Medicine：22q11.2微缺失对2型糖尿病患病风险的贡献
22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异（CNV），与22q11.2缺失综合征（22q11.2DS，既往称为DiGeorge综合征）相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退，可以解
MedSci原创 - 2型糖尿病，22q11.2微缺失 - 2020-09-15
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Nature Neuroscience: 海马CA2区社交新奇编码及其在22q11.2微缺失小鼠模型中的破坏和拯救
社交记忆对于广泛的社会行为是不可或缺的。社交记忆缺陷和社交行为改变通常与神经精神疾病有关。有对人类和啮齿类动物的研究表明，海马不仅是陈述性记忆所必需的，而且也是编码社交记忆所必需的。
网络 - 海马，CA2，社交记忆 - 2020-12-29
脊髓栓系综合征病因的研究进展
脊髓栓系综合征(TCS)是由多种原因引起的，脊髓、神经被非弹性结构固定，在生长发育过程中圆锥被固定在低位，导致脊髓、神经损伤，并由此产生一些列神经功能障碍的综合征。
中国矫形外科杂志2016年1月第24卷第 - 脊髓 - 2016-01-22
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕妇25岁，孕1产0。其配偶28岁，否认近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。本次妊娠在本院进行规律产前检查。孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural tube defect，ONTD)均低风险。因NT增厚，建议于中孕期行羊膜腔穿刺、羊水
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
【盘点】自闭症近期重要研究汇总
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。患者生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症已经成为儿童精神类致残的重要疾病，随着发病率的持续升高，自闭症患儿让无数家庭为之焦心。这里梅斯小编整理了近期关于自闭症的重要研究进展与大家一同分享。【1】孕期疱疹新生儿会患自闭症近日，一项新研究显示，单纯性疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）感染可能导致自闭症。科学家发
MedSci原创 - 自闭症 - 2017-08-18
Sci Rep：自闭症可能与mGluR5编码基因有关
据CDC的调查显示，美国约有1/68的儿童患有自闭症谱系障碍(ASD)。特点是重复动作与困难的沟通和社会交往,自闭症仍是一个神秘的障碍。但是研究人员尚不了解自闭症的病因和大脑的内在作用机制。20世纪40年代,自闭症被官方确认存在，人们普遍认为这是孩子受早期环境影响所致。然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。
MedSci原创 - 自闭症，22q11.2删除相关综合症，RANBP1 - 2016-01-22
AAN 2014：癫痫疾病诊断与治疗的总体趋势
Toronto大学的一项研究报道了染色体22q11.2位点缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等，并且首次发现此类综合征患者存在特殊的结构异常即所谓的海马旋转不良
医学论坛网 - AAN，癫痫，诊断 - 2014-05-07
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