Sci Rep：自闭症可能与mGluR5编码基因有关
2016-01-22 MedSci MedSci原创
据CDC的调查显示，美国约有1/68的儿童患有自闭症谱系障碍(ASD)。特点是重复动作与困难的沟通和社会交往,自闭症仍是一个神秘的障碍。但是研究人员尚不了解自闭症的病因和大脑的内在作用机制。 20世纪40年代,自闭症被官方确认存在，人们普遍认为这是孩子受早期环境影响所致。然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。 费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士和同事开始着
据CDC的调查显示，美国约有1/68的儿童患有自闭症谱系障碍(ASD)。特点是重复动作与困难的沟通和社会交往,自闭症仍是一个神秘的障碍。但是研究人员尚不了解自闭症的病因和大脑的内在作用机制。
20世纪40年代,自闭症被官方确认存在，人们普遍认为这是孩子受早期环境影响所致。然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。
费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士和同事开始着手探究自闭症潜在的分子标记及其在其他疾病中的作用。
值得注意的是，自闭症患者通常也患有许多不同的遗传疾病。例如,ASD通常与22q11.2删除相关综合症(也称为先天性胸腺发育不全综合症)、脆性X综合征和结节性硬化症相伴随存在。尽管人们并不了解ASD的疾病成因、机制及患者的临床表现，但是脆性X综合征和结节性硬化症的作用机制相对好理解一些，研究人员打算由此入手。
研究发现,一种谷氨酸受体(mGluR5)似乎与这些遗传病明显相关。例如,研究人员已经证明mGluR5对脆性X综合征小鼠模型的自闭症表现具有反向相关作用。
mGluR5的编码基因为RANBP1，这一基因与许多精神疾病密切相关。
Hakonarson博士着重探究自闭症患者与22q11.2删除相关综合症患者的mGluR5功能差异。
尽管22q11.2删除综合征发生率为1/2000-4000人,但医务人员很难发现它的存在。它主要是由于22号染色体出现了一些突变，这些突变导致患者出现无数的健康问题如肠道疾病、心脏疾病、免疫系统功能失调、面部感觉和口感障碍和学习障碍等。
研究团队539名自闭症儿童与75名22 q11.2缺失综合症患者(其中25名出现自闭症症状)的DNA进行比较，以探究RANBP1基因是否复制或缺失。
Hakonarson博士既往研究表明,自闭症患者的RANBP1基因有可能改变。在这一研究中，22 q11.2缺失综合症合并自闭症患者的mGluR基因是否出现相同变化。
Hakonarson博士认为，研究表明，ASD和22 q.11.2缺失综合症与RANBP1基因关系密切。此外，若mGluR蛋白质结构多处中断则会导致患者出现更严重的疾病。因此，RANBP1基因突变会导致患者出现自闭症症状，或许伴随更严重的症状。但他们表示仍需进行更进一步的探究。
原始出处：
Wenger TL, Kao C, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Bailey A, Schultz RT, Morrow BE, Emanuel BS, Hakonarson H. The role of mGluR copy number variation in genetic and environmental forms of syndromic autism spectrum disorde,Sci Rep. 2016 Jan 19;6:19372. doi: 10.1038/srep19372.
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#编码基因#
34
也有基因的激活及表达～调控，不是理论来的简单
144
#自闭#
17
#编码#
24
希望有突破性进展
146