NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
【每日一例】先天性心包缺损
先天性心包缺损：胸部X线正侧位片示左位心（绿箭）形态异常（黄箭）。心脏向上占据左侧胸腔（白箭），侧位片可见明显胸骨心脏间隙。
放射沙龙 learningradiology - 气胸，先天性心包缺损，心包积气 - 2022-10-08
先天性肺气道畸形 | 病例分享
本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。
心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。
生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13
先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性，锁骨，假关节 - 2018-12-28
先天性胎毛性多毛症一例
患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病
实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24
BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
先天性白内障的成因和治疗方法
很多人认为白内障是老年人的专利，其实不能排除小孩、青年人患上白内障的可能性，白内障类型有多种，除了最为常见的老年性白内障以外，还有小儿先天性白内障及外伤性白内障等。
健康号 - 先天性，白内障，成因，治疗方法 - 2019-08-07
2019 IPOG共识建议：先天性胆脂瘤
2019年12月，国际小儿耳鼻喉科小组(IPOG)发布了先天性胆脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相关医生针对儿童先天性胆脂瘤的综合管理提出指导建议。
网络 - 先天性胆脂瘤 - 2019-12-24
先天性免疫系统竟是癌症“帮凶”？
这项研究发现了免疫，尤其是先天性免疫系统在癌症发生、发展过程中的“双刃剑”效应。尽管研究者根据这一发现试图找到更好的解决办法，但截至目前尚未有突破性的进展。
整合医疗论癌症微博 - 癌症，医疗，整合医疗，中科政和 - 2014-01-28
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