基因异常相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Sci Rep：食管鳞状细胞癌中<font color="red">异常</font>甲基化和差异表达<font color="red">基因</font>的鉴定

Sci Rep：食管鳞状细胞癌中异常甲基化和差异表达基因的鉴定

这项研究通过生物信息学分析确定了ESCC中6个可行的异常甲基化差异表达基因和通路，为ESCC的分子机制提供了有价值的信息。

MedSci原创 - 食管癌，基因，食管鳞状细胞癌（OSCC），甲基化 - 2020-06-21

Blood：<font color="red">基因</font>编辑<font color="red">异常</font>剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因

MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06

Pediatrics：极端早产儿更易出现血糖<font color="red">异常</font>和血压<font color="red">异常</font>

Pediatrics：极端早产儿更易出现血糖异常和血压异常

当极低出生体重儿（ELBW）在接近30岁时，他们出现血糖异常，或血压异常的概率是正常出生体重（NBW）同龄人的四倍。

MedSci原创 - 极端早产儿，血糖异常，血压异常 - 2016-09-03

凝血异常筛查

凝血异常指标意义

重症医学 - 凝血，临床意义，异常筛查 - 2022-12-23

Cell Death Dis：<font color="red">异常</font>的癌<font color="red">基因</font>ENC1表达会促进乳腺癌的放疗抗性

Cell Death Dis：异常的癌基因ENC1表达会促进乳腺癌的放疗抗性

乳腺癌（BC）作为全球的一个关键的健康问题，每年约有17,000,000例新发确诊病例。

MedSci原创 - 乳腺癌，癌基因，放疗抗性，ENC1 - 2021-08-10

【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中<font color="red">基因</font><font color="red">异常</font>的预后影响

【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响

学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。

聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04

血脂异常五问

动脉粥样硬化性心血管疾病，如冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、脑血管病、下肢跛行等，是我国居民致死致残的主要原因，血脂异常是导致此类疾病的重要危险因素之一。有效防治心脑血管疾病，除了积极改变不良生活习惯、积极防控高血压和高血糖之外，还应充分重视对血脂异常的防治。今天我们来谈谈血脂相关的几个常见基础问题。

人民网-生命时报 - 冠心病，血脂异常 - 2017-10-17