增生症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

先天性肾上腺皮质<font color="red">增生症</font>临床路径（2017年版）

先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

以下为先天性肾上腺皮质增生症临床路径。

国家卫计委官网 - 先天性肾上腺皮质增生症，临床路径 - 2018-08-30

婴幼儿拒奶，警惕心内膜弹力纤维<font color="red">增生症</font>

婴幼儿拒奶，警惕心内膜弹力纤维增生症

门急诊工作中，会碰到婴儿期出现严重拒奶，一般状况差，肝脾肿大，听诊可以听到心音弱，心动过速，可闻及奔马律，这时候需要考虑婴幼儿心肌病的一种——心内膜弹力纤维增生症。一、心内膜弹力纤维增生症症状1、暴发型：起病急骤，可突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀

医学界儿科频道 - 婴幼儿 - 2016-08-30

《先天性肾上腺皮质<font color="red">增生症</font>新生儿筛查共识》发布

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22

JCEM：先天性肾上腺<font color="red">增生症</font>患者的心血管和代谢结局

JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局

由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02

JBMR：弥漫性特发性骨质<font color="red">增生症</font>（DISH）小鼠模型制备成功

JBMR：弥漫性特发性骨质增生症（DISH）小鼠模型制备成功

根据关节炎协会（ The Arthritis Society），继骨性关节炎之后，弥漫性特发性骨质增生症（DISH）是第二种最常见关节炎。该病影响着北美6~12%的人口，通常患者年龄超过50岁。

生物谷 - DISH，模型，关节炎 - 2013-05-06

JCEM：B型胰岛素抵抗伪装成卵巢滤泡膜细胞<font color="red">增生症</font>

JCEM：B型胰岛素抵抗伪装成卵巢滤泡膜细胞增生症

一名29岁的妇女对胰岛素受体(B型胰岛素抵抗)产生了一种自体抗体，导致胰岛素抵抗和高胰岛素血症。睾酮激素水平上升到成年男性的范围。

MedSci原创 - 胰岛素，促性腺激素，卵巢滤泡膜细胞增生症 - 2017-06-18

先天性自愈性朗格汉斯组织细胞<font color="red">增生症</font>一例

先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例

患儿男，1岁2个月。因头面部、躯干、四肢散在丘疹9个月，于2016年5月到广东省皮肤病医院门诊就诊。

佚名 - 先天性，自愈性，朗汉斯，增生 - 2017-10-22

Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质<font color="red">增生症</font>的治疗

Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗

先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。

MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27

Blood：原发性嗜血性淋巴细胞<font color="red">增生症</font>的无症状患儿的治疗瓶颈

Blood：原发性嗜血性淋巴细胞增生症的无症状患儿的治疗瓶颈

原发性嗜血性淋巴细胞增生症（HLH）的致病基因致病性等位基因突变的无症状携带者易患致命性HLH，需采用造血干细胞移植（HSCT）进行治疗。目前，尚无针对无症状患者的管理指南。

MedSci原创 - 嗜血性淋巴细胞增生症，HSCT，HLH，无症状携带者 - 2018-08-15

2016先天性肾上腺皮质<font color="red">增生症</font>21-羟化酶缺陷诊治共识发布

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201

中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14