2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Circulation：基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。
环球医学 - 基因治疗，高胆固醇血症 - 2017-08-28
JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究
脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间
MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
2018 专家共识：致死性家族性失眠症的临床诊断标准
致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重的罕见朊病毒病，首次与1986年被报道，FFI早期诊断非常重要，由于该病的临床特异性，诊断测试的低敏感性以及家庭时缺失致使其诊断比较困难，本文主要基于当前研究结果及专家共识确定致死性家族性失眠症的诊断标准
Chin Med J (Engl). 2 - 致死性家族性失眠症，临床诊断标准 - 2018-07-07
Hypertension：家族性高醛固酮增多症1型治疗药物及长期疗效
关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。
MedSci原创 - 长期疗效，治疗药物，家族性高醛固酮增多症1型 - 2023-05-14
Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11
JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率
当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
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