2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
Lancet：默克公司潜在重磅炸弹治疗高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种显性常染色体疾病。其标志就是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度偏高。高胆固醇血症是由于基因突变引起的。编码LDL受体，载脂蛋白B（APOB）或原蛋白的基因发生突变。抑制胆固醇酯转移蛋白已经表明了可以降低LDL-C浓度。Anacetrapib是有效的胆固醇酯转移蛋白抑制剂。默克公司对其进行了三期临床试验（
MedSci原创 - 高胆固醇血症 - 2015-03-04
Lancet：家族性高胆固醇血症注意了——胆固醇达标可以明显降低心血管危险！
家族性高胆固醇血症的诊断很晚。指南推荐的低密度脂蛋白胆固醇浓度不常通过单一药物治疗达到。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9 - 2021-11-06
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。本研究纳入分析了300名接受evolocumab治疗的患者（纯合FH为106名），经过平均4.1年时间的随访，有89.3%的患者发生了不良反应时间，最常见的是鼻咽炎、流感、上
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21
EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
欧洲已启动高胆固醇血症疫苗1期临床试验
未来防治高胆固醇血症或者就这么简单：打个疫苗就搞定，而且这并不遥远。近期发表于Eur Heart J的一项研究显示，这种新型疫苗即AT04A疫苗在小鼠中实验结果良好，目前已进行I期临床试验。
中国循环杂志 - 高胆固醇血症，疫苗 - 2017-06-27
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率
当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
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