国内首例MDT模式成功阻断罕见遗传病基因试管婴儿出生
重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
中国新闻网 - 重症联合免疫缺陷病，SCID，MDT模式 - 2017-06-30
STTT：中南大学李家大/温州医科大学宋伟宏发现自闭症谱系障碍发病的调控新机制
该研究结果揭示了CICD的一个关键功能，并强调了CNTNAP2-CASK-Necdin信号通路在ASD中的作用。
“ iNature”公众号 - 宋伟宏，自闭症谱系 - 2023-06-06
J Dent Res：调节Wnt信号可以恢复Pax9基因突变小鼠的腭形态发生
腭裂是在胚胎发育过程中由于腭发生受到干扰而引起的一种常见的出生缺陷。通过基因突变体内干扰Wnt通路内信号发现，Wnt信号通路与人和小鼠唇腭裂的发生存在一定的联系，但是在次生腭发育过程中的经典Wnt信号以及其调节机制还不十分明确。
MedSci原创 - WNT，Pax9，腭裂，腭发育 - 2017-07-18
Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷
Leidos生物医学研究公司的研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因
生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2017-01-15
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD
36氪 - 基因编辑，遗传性免疫缺陷病症 - 2017-01-13
Mol Psychiatry：南方科大刘东课题组等合作鉴定新ADHD致病基因
ADHD(注意缺陷多动障碍)是常见的儿童行为障碍，其症状可持续至成年，常与多种精神疾病共患，对个人、家庭和社会造成诸多不良影响。ADHD的核心缺陷是执行抑制功能的神经元出现问题，引起多动、冲动和注意缺陷。我们团队早前提出神经元发育缺陷是A
生物帮 - ADHD，神经元，轴突发育 - 2017-05-19
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。 遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。 遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。2.CARD9基因发生两个新的突变，一个是R101C的错义突变，另一个为Q289X的无义突变。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
Nature：成功实现造血干细胞靶向基因组编辑
日前，来自意大利 San Raffaele 科学研究所的研究人员在《自然》（Nature）杂志上称，他们在人类造血干细胞（HSC）突破性地实现了靶向基因组编辑。基因治疗为一些因基因缺陷引起的遗传性疾病提供了良好的治疗效果。然而传统的方法是采用一种遗传工程载体将突变基因的一个功能拷贝传送到病变细胞添 加到基因组中。
MedSci原创 - 基因编辑，干细胞，基因组编辑 - 2014-06-09
英男子仿朱莉切除前列腺防癌
在美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因自身存在“缺陷基因”而不惜“切除乳腺”后，英国伦敦一名男子也因为基因缺陷易引发癌症而选择切除前列腺。 据英国《国际商业时报》20日报道，这名53岁的男子在伦敦癌症研究所参加一项临床试验后被告知，他自身的BRCA2基因存在缺陷。安吉丽娜·朱莉当时是发现自身的BRCA1基因存在缺陷，导致其有87%的几率患乳腺癌。医学界认为肿瘤抑制基因BRCA1、BRCA2和乳
环球时报 - 前列腺癌 - 2013-05-22
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。在Journal of Neuromuscular Diseases杂志上发表的一份报告指出在两个兄妹中看到了线粒体中的基因缺陷，特别是柠檬酸载体SLC25A1，神经肌肉传导出现缺陷。虽然线粒体基因缺陷可引起神经系统疾病，包括肌病和神经病变等，这些都没有特异性的
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
J Cell Physiol：基质重塑相关7促进骨髓间充质干细胞向成骨细胞的分化
基质重塑相关7（MXRA7）基因研究不足，其生物学行为尚待发现。受我们之前关于MXRA7的研究结果和公共数据集的启发，我们假设MXRA7基因可能参与骨形成间充质干细胞（BMSCs）与骨形成相关的功能。与野生型（WT）小鼠相比，MXRA7缺陷小鼠的微型计算机断层扫描显示骨生成延迟，小骨和皮质骨中股骨较短，的骨量较低。组织学证实了骨质减少样特征，包括缺乏MXRA7的股骨中较薄的生长板。免疫荧光显示M
网络 - 2019-03-10
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