CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
NEJM：Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人
研究认为，对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者，Ivosidenib治疗可有效缓解病情，部分患者可实现持久的病理学缓解
MedSci原创 - Ivosidenib，IDH1，AML - 2018-06-04
Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
RUNX1转录因子可调节正常的和恶性的造血作用。体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27
OS相差1倍，RB1突变的宫颈高级别神经内分泌癌预后较差
本研究的目的是分析更大队列高级别NECC患者的基因突变状态，探索特定基因突变与生存的潜在相关性。
苏州绘真医学 - 高级别宫颈神经内分泌癌，女性生殖系统神经内分泌癌 - 2023-12-29
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Pediatr Res：成骨不全的胶原α1型（COL1A1）突变小鼠的肺和膈肌病理学
成骨不全（OI）通常是由I型胶原基因突变引起的。呼吸系统并发症主要是由于脊柱和肋骨畸形所致。本研究假设可能会发生肺部实质和/或膈肌直接受累。使用Col1a1Jrt/+小鼠，一种严重显性OI模型，使用平均线性截距长度（Lm）来评估远端空域大小。确定膈肌纤维的横截面积（CSA）和肌球蛋白重链（MyHC）表型以及收缩性质。
MedSci原创 - 2018-03-16
Brit J Cancer：NF1突变与结膜黑色素瘤！
由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。
MedSci原创 - NF1，基因突变，结膜黑色素瘤 - 2018-03-22
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
CLIN CANCER RES：WEE1和mTOR协同抑制治疗KRAS突变肺癌
KRAS激活突变是非小细胞肺癌（NSCLC）最常见的致癌因素，但是靶向KRAS突变难度很大。因此多靶点治疗可能为有效治疗KRAS突变非小细胞肺癌肺癌提供一种可行的方式。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，评估mTOR联合WEE1抑制作为KRAS突变肺癌治疗方式的有效性及其机制
MedSci原创 - 肺癌，KRAS，WEE1，mTOR - 2017-11-25
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个敏感的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的
生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23
J Clin Oncol：RUNX1突变提示CN-AML不良预后
一项来自美国的研究发现，在细胞遗传学正常的急性髓系白血病（CN-AML）患者中，RUNX1突变提示不良预后。研究针对接受阿糖胞苷/蒽环类药物为基础的一线治疗的CN-AML患者（＜60岁175例；≥60岁225例），使用直接测序法检查RUNX1突变状态，并分析其与预后的关系。结果发现，与RUNX1野
中国医学论坛报 - 急性髓系白血病，CN-AML，RUNX1，突变，预后 - 2012-07-18
Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病
日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基
MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28
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