EUR J OPHTHALMOL：邦纳综合征导致盲人看见东西
他们总结说，她不寻常感官经历是由一种邦纳综合征（Charles Bonnet syndrome）引起。 这项发现发表在2012年3月
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
JCEM：骨骼肌慢肌纤维的比例与胰岛素反应性有关
代谢综合征患者肌肉Ⅰ型纤维中胰岛素受体、IRS-1，GLUT4，ATP合成酶比例下降 代谢综合征是人们发生2型糖尿病的高危因素，是以中心性肥胖伴有血脂异常、高血压和高血糖为特征。为了确定代谢综合征患者胰岛素抵抗与肌肉纤维组成如何相关，来自美国东田纳西州立大学Quillen医学院的Charles A Stuart教授及其团队进行了一项研究，该研究认为代谢综合征患者肌肉Ⅰ型纤维比例的降低与胰岛素
丁香园 - JCEM，骨骼肌慢肌纤维，胰岛素 - 2013-03-22
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Obes Rev：食用车前草或降低患上代谢综合症的风险
根据一项于2012年8月5日在线发表在Obesity Reviews期刊上的研究，食用车前车纤维补充剂(psyllium fiber supplement)与患上代谢综合症(metabolic syndrome
生物谷 - 车前草，代谢综合症，血胆固醇过高，血甘油三酯过多，血糖过多 - 2012-08-14
傲慢综合征：你听说过吗？
英国神经学家，曾任外交部长的戴维·欧文（David Owen）爵士在其《疾病与权力》一书中讲到了有关权力带来的疾病。这本书探究的是自1900年以来影响到英国首相和美国总统表现的各种疾病。
MedSci原创 - 傲慢综合征 - 2022-05-20
ALIMENT PHARM THERAP:肝移植对门脉高压引起的肺疾病有效
近日，《营养药理学与治疗学（Alimentary Pharmacology & Therapeutics）》杂志的一篇论文指出，肝移植是肝肺综合征和门脉肺动脉高压患者的有效治疗措施。但有效的筛查、早期诊断、术前改善生理指标和精细的术后护理将确保病人有良好的转归。[Aliment Pharmacol Ther 2012:&nbs
ALIMENT PHARM THERAP - 肝移植，门脉高压，肺疾病 - 2012-12-06
睡眠词汇
【活动记录器】Actigraph 【活动记录检查】Actigraphy (actometry) 【睡眠-清醒周期】sleep-wakefulness cycle【休息-活动周期】(rest-activity cycle)【睡眠分期】sleep stage【肌肉张力】muscle tone【睡眠记录仪】polysomnograph【(活化─整合)假说、(活化─合成)假说】Ac
睡眠，词汇 - 2010-07-03
JCEM：SHOX缺乏患者生长激素治疗有效
矮小同源盒基因（SHOX）缺失和特纳综合征的生长障碍有相似的病因。因为在特纳综合征患者生长激素（GH）治疗对身高有确定的疗效，假释生长激素治疗在SHOX缺乏患者也可以刺激生长。为了评估在SHOX缺乏的身材矮小患者，生长激素治疗的长期疗效，并比较生长激素对SHOX缺乏患者和特纳综合征患者最终（成年）身高（FH）的影响。来自美国宾夕法尼亚州托马斯杰弗逊大学的Werner F Blum教授及其团队进行了
dxy - 特纳综合征，生长障碍，GH，生长激素 - 2013-06-17
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。美国巴尔的摩市约翰斯霍普金斯医学院生物化学、细
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
PNAS：揭示两种果糖激酶异构体调控肥胖症和糖尿病发生机制
27日发表在PNAS期刊上的一篇研究论文“Opposing effects of fructokinase C and A isoforms on fructose-induced metabolic syndrome
生物谷 - 果糖激酶，肥胖，糖尿病 - 2012-03-08
BSR2013：干燥综合征或引起癌症等多种长期并发症
一项为期25年的单中心病例综述研究发现，干燥综合征患者的长期并发症呈现多样化和发生率高的特点。在1986~2011年英国伦敦大学医学院收治的152例原发性干燥综合征(pSS)患者中，超过一半的患者出现血清学异常(51.3%)，紧接着49.3%和28.3%的患者分别出现其他自身免疫性疾病和全身性恶性肿瘤。在英国风湿病学会2013年会上，英国伦敦大学五年级医学生Esha Abro女士报告称，“我们发现
MedSci原创 - 干燥综合征，癌症，并发症，BSR - 2013-05-20
Lancet：利妥昔单抗可抑制难治性肾病综合征复发
日本一个研究团队在新一期《柳叶刀》杂志网络版上发表成果说，他们实施的临床试验显示，通常用作抗癌药的“利妥昔单抗”可有效抑制难治性肾病综合征复发。 肾脏承担着过滤血液、形成尿液的任务，而难治性肾病综合征患者由于肾功能障碍导致蛋白尿，会出现脸部和手脚浮肿。该病最终可能发展为慢性肾衰竭，甚至威胁生命。 目前常用的类固醇疗法虽能有效缓解蛋白尿，但一旦停药或减少药量，半数患者会复发。而且对于小儿患者来说
不详 - 肾病综合征，抗癌药，利妥昔，单抗 - 2014-07-07
婴儿摇晃症候群！别晃我！吓死本宝宝了！
宝宝哭闹不休时，爸爸妈妈总是习惯性的抱着宝宝长时间摇啊摇，但多数焦躁的无法安抚宝宝的爸爸妈妈，会将双手置于孩子两侧腋窝剧烈摇晃，摇晃时，头部以颈部为轴心，向各个方向瞬间猛烈的加速，这时婴幼儿尽管没有直接碰撞到坚硬的物品，但会导致脑损伤、麻痹、脊椎损伤、失明或眼睛受伤、癫痫发作、颅骨或椎体骨折等，甚至会导致死亡。 所谓的“婴儿摇晃症候群(Shakeninfantsyndrome)”，是指瞬间以不当
MedSci原创 - 婴儿摇晃症候群 - 2015-09-08
NEJM：扁桃体切除术可治疗儿童OSAS
扁桃体切除术通常用于治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS)儿童，但对于减轻症状、改善认知、行为和生活质量并无效果，多导睡眠图结果也尚未被严格评估。美国学者假设在没有持续血样饱和度下降、早期扁桃体切除的OSAS儿童中，比较观察等待和积极治疗的效果。相关论文2013年6月20日在线发表于《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）。 该研究随机分配464例
医学论坛网 - OSAS，多导睡眠图，扁桃体切除术 - 2013-06-21
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