药物超敏反应综合征诊治专家共识
药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应(drug reaction with eosinophilia
中华皮肤科杂志.2018, 51(11) - 药物超敏反应综合征 - 2018-12-12
NEJM：大麻二酚可显著缓解Lennox-Gastaut综合征
研究认为大麻二酚可显著减少Lennox-Gastaut综合征患者癫痫发作
MedSci原创 - Lennox-Gastaut综合征，癫痫，大麻二酚 - 2018-05-18
Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
在听力损失患者（包括Pendred综合症）中，前庭导水管扩大（EVA）是最常见的内耳畸形之一。虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30
Laryngoscope：上半规管裂综合征症状的综合分析
最近，有研究人员综合了患有上半规管裂综合征症（SCDS）病人报道的症状，并且通过对文献的系统性回顾发展一组基于证据的症状。研究进行了数据库搜索和研究的批判性评价。研究人员在Medline和PubMed数据库中搜查了文献，这些文献均为报道了患有单边和双边SCDS的成年和儿科病人术前症状，并且排除了那些报道相关疾病或者没有报道症状的文章。研究包括的397篇文章中，66篇文章具有数量分析而得以保留。在4
MedSci原创 - 上半规管裂综合征症，症状，文献 - 2018-01-18
Sci Rep：膀胱促肾上腺皮质激素释放激素受体失调在人类间质性膀胱炎/膀胱痛综合征发病机制中作用的研究
应激与间质性膀胱炎/膀胱痛综合征（IC/BPS）患者症状的加重相关。最近，有研究人员为了调查应激对IC/BPS的影响机制，他们调查了IC/BPS患者膀胱中的应激响应受体促肾上腺素皮质激素释放激素受体（CRHR）的表达情况。研究包括了23名具有Hunner's病变（HIC）的IC/BPS患者，51名不具有Hunner's病变（NHIC）的IC/BPS患者，24名作为对照的具有应激性尿失禁患者。研究人
MedSci原创 - 膀胱，应激，疼痛 - 2019-12-29
Clinica Chimica Acta：预测产后非典型溶血性尿毒症的发病率
妊娠相关非典型溶血性尿毒综合征(p-aHUS)是一种溶血性贫血、血小板减少症和急性肾衰竭三联症，可能是由于补体激活失控所致。在此，我们对一位产后HaHUS患者进行了测序，发现了CD46的两个错义变异，
MedSci原创 - 非典型溶血性尿毒症；发病率 - 2020-04-13
Am J Med：茎突舌骨综合征——案例报道
34岁女性，弥漫性颈部疼痛5个月，运动后加剧。3个月前，她出现不适感，觉得喉咙里有肿块。 口腔检查是正常的，颈部评估结果也没有异常。视频喉镜检查结果正常。正位全景体层摄影照片显示，颈部两侧长茎突。 病人被诊断为茎突舌骨综合征。 茎突舌骨综合征又称Eagle综合征。系由茎突过长、形态、位置异常或茎突舌骨韧带钙化后压迫刺激邻近血管神经所引起的一系列症候群。 症状往往是非
MedSci原创 - 茎突舌骨综合征，Eagle综合征，茎突 - 2016-11-12
JACC：Andersen-Tawil综合征的自然病程特征
Andersen-Tawil综合征1型（ATS1）是一种罕见的致心律失常综合征，是由KCNJ2基因发生功能缺失突变导致。本研究旨在确定威胁生命的心律失常事件（LAE）的风险，确定此类事件的预测因素，并
MedSci原创 - 综合征，心血管 - 2020-04-20
J Oral Microbiol：自身免疫性多内分泌综合征1型患者口腔微生物群分析
自身免疫性多内分泌综合征1型（APS-1）是由自身免疫调节基因突变引起的一种罕见疾病。其表现多样，包括口腔疾病表现、皮肤粘膜念珠菌病。越来越多的证据表明皮肤，口腔和肠道微生物在自身免疫发病机制中的发挥重要的作用。迄今为止，没有关于APS-1中口腔微生物群的研究。本研究旨在通过高通量测序评估APS-1患者全唾液中的细菌微生物群。从10名APS-1患者和17名健康对照收集未刺激的唾液，并使用454GS
MedSci原创 - APS-1，微生物 - 2018-04-06
NEJM：Bouveret综合征-病例报道
Bouveret综合征是胆石性肠梗阻一种不常见形式，其特点是在幽门部或近端胆囊结石通过胆囊十二指肠瘘后结石嵌顿引起胃出口梗阻。胆石性肠梗阻患者可出现Rigler’s三联症影像学表现（即胆管积气、小肠梗阻和异位结石）。
MedSci原创 - Bouveret综合征，恶心，呕吐，胆石性肠梗阻 - 2018-04-05
Diabetologia：每天多坐1小时，糖尿病风险增加22%！
荷兰马斯特里赫特大学的研究者对2497名参与者进行了一项横断面研究，探究久坐不动与糖代谢状态和代谢综合征的关系。参与者中52%的为男性，平均年龄60.0 ± 8.1岁，所有参与者连续8*24小时都穿戴着activPAL加速度计。研究者获取了参与者每天久坐不动的时间，久坐时间减少和延长（≥30分钟）的天数，还有久坐的平均持续时间。为了确定糖代谢状态，参与者进行了口服葡萄糖耐量试验。采用多项逻辑回归分
MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征，久坐 - 2016-02-04
Atherosclerosis：原发性高血压伴发代谢综合症影响心血管事件的发生
背景：高血压患者普遍存在代谢综合症（MS）。然而，MS对动脉粥样硬化事件的影响是否超过个别组成对心血管事件的影响尚有争议。研究者旨在评估高血压人群中MS对不良心血管事件的独立预测作用。方法：研究者随访了2176名原发性高血压患者，这些患者不存在心血管疾病，随访时间中位数为40个月。对所有受试者进行至少一年一次随访。根据更新的NCEP III 标准定义MS。主要终点为卒中发生，冠心病（CAD）发生或
MedSci原创 - 高血压，代谢综合征，心血管事件 - 2015-11-23
_1583678474000.jpeg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "Gastroenterology： 肠易激综合征患者和胆汁酸吸收不良者患者的粪便微生物群之间的差异")
Gastroenterology： 肠易激综合征患者和胆汁酸吸收不良者患者的粪便微生物群之间的差异
肠易激综合症（IBS）是一种异质性疾病，本项研究分析了有和没有IBS的患者的粪便微生物群差异，以期望可以进行疾病鉴别。
MedSci原创 - 肠易激综合征，胆汁酸，微生物 - 2020-03-08
J Pediatr：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征影响儿童注意力
为了研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的患儿在行走时的行为特点，包括反应时间、冲动性、危险度、注意力以及决定时间，阿拉巴马大学儿童医院的Kristin T. Avis医生将OSAS患儿与正常患儿做比较，结果发现OSAS增加患儿行走时的危险度。研究发表在近日的J Pediatr上。研究者使用病例对照研究，纳入了8-16岁未治疗的OSAS患儿，将他们置于模拟的行走环境中。61名健康儿童作为对照组
MedSci原创译 - 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，行走，OSAS，冲动，注意力 - 2014-12-20
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。实验室检查结果显示，该患者有重度缺铁性贫血（血红蛋白水平为8.1g/dl,平均红细胞体积为72fl）, 下消化道内窥镜检
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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