Blood：二代测序提高微小残留病灶检测的灵敏度，改善CLL患者的预后预测
中心点：一线FCR治疗后的大部分流式细胞（敏感度10-4）检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+（敏感度10-6）。经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。摘要：慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者经一线化疗(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗[FCR])后，血液或骨髓(BM)达到不可检测的最小残留病(U-MRD)状态(检测试验的敏感性为10-4 [MRD4])，可延长无进展生存期(PF
MedSci原创 - 二代测序，微小残留病灶，CLL，MRD - 2020-01-02
柳叶刀子刊：头对头对比多参数流式细胞术和二代测序，基于FORTE研究
《柳叶刀》的子刊《eClinicalMedicine》报告了FORTE研究的MRD分析结果，旨在通过MFC和NGS将新诊断适合移植MM（NDTEMM）患者的生物学和预后进行关联。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，多参数流式细胞术 - 2023-07-23
Leukemia：髓外骨髓瘤最全面二代测序，揭示关键分子学特征和肿瘤微环境
捷克学者进行了 EMM细胞最全面的研究，结合14例 EMM 患者FISH、全外显子测序、bulk RNA 测序、单细胞 RNA 测序和流式细胞术的数据。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，髓外骨髓瘤 - 2024-03-26
Leukemia：髓外骨髓瘤最全面二代测序，揭示关键分子学特征和肿瘤微环境
捷克学者进行了 EMM细胞最全面的研究，结合14例 EMM 患者FISH、全外显子测序、bulk RNA 测序、单细胞 RNA 测序和流式细胞术的数据。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，二代测序，髓外骨髓瘤 - 2024-03-26
Blood：二代测序证实最小残余病灶可作为多发性骨髓瘤的预后标志物
Aurore Perrot等人在维持治疗阶段采用二代测序来评估MRD的预后意义。MRD阴性定义：在1000000个骨髓细胞内无肿瘤浆细胞（<10-6）。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，最小残余病灶，二代测序 - 2018-09-25
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
Mol Med Rep：二代测序在线粒体变异中的应用：听力损失病人中m.7511T>C的研究
最近，有研究人员利用二代测序技术在母系遗传HL的2名病人中进行了全mtDNA测序，从而搜索HL变异，并且利用实时荧光定量PCR技术在患有HL的1644名病人中对m.7511T>C变异进
MedSci原创 - 听力损失，变异，母系遗传 - 2017-12-23
第二代ALK塞瑞替尼重大研究汇总
以驱动基因为目标的分子靶向治疗为晚期肺癌治疗注入了新的动力，在EGFR突变之外，间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase ，ALK）融合基因是又一个备受关注的靶点，也是临床需要特别重视的肺癌突变类型之一ALK阳性非小细胞肺癌（NSCLC）的发生率为 3%~7 %，东西方人群发生率没有显著差异。目前ALK融合基因阳性晚期NSCLC的一线治疗药物是克唑替尼，PROFI
MedSci原创 - ALK，塞瑞替尼 - 2018-12-03
FDA同意扩大Actavis二代安定剂药物适用范围
Saphris是Actavis公司开发的第二代安定剂类药物，并于2009年获得FDA批
生物谷 - FDA，安定剂，双极性情感障碍 - 2015-03-17
Eur Urol：基于二代RNA测序的嫌色性肾细胞癌及相关癌细胞肿瘤的生物标记鉴定
最近的测序研究阐释了RCC组织学亚型的各种分子特性，其中包括了嫌色性肾细胞癌。
MedSci原创 - 肾细胞癌，生物标记，基因测序 - 2020-05-07
Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和肿瘤组织的二代测序可行性如何？
研究人员在前列腺癌患者中，分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序（NGS）的可行性和可比性。结果发现，液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。
MedSci原创 - 前列腺癌，活检，二代测序 - 2024-04-22
妈妈驰援武汉，“医二代”作文写下：妈妈始终属于她的病人
“我可以自豪地说，我是一名‘医二代’，正是因为白衣天使们坚守在抵抗病毒、病魔的第一线，才有我们每个人的岁月静好。我的天使妈妈，我爱您！”
文汇报 - 武汉，医二代，妈妈 - 2020-02-02
AGBT 2014：二代测序拯救一个年轻的生命 诊断出钩端螺旋体脑炎
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。
MedSci原创 - 测序，脑炎 - 2014-03-01
NEJM：二代轮状病毒疫苗仍小幅增加肠套叠风险
轮状病毒感染是导致儿童重症腹泻及低收入国家儿童腹泻死亡的最常见原因。2006年1月，《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med)发表了两篇具有里程碑意义的文章，报告了五价(RV5， RotaTeq) 与单价(RV1，Rotarix)轮状病毒疫苗的安全性与有效性，这两项分别纳入超过6万名婴儿的研究表明，轮状病毒疫苗接种可有效预防婴儿轮状病毒性胃肠炎，且无
MedSci原创 - 轮状病毒疫苗，肠套叠 - 2014-02-05
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