2016 肿瘤异质性学术研讨会——从基因型到表观调控
肿瘤异质性是肿瘤研究的一个热点新话题，虽然提出的概念较晚，但由于它对肿瘤的突变、演化、转移、耐药机制等都有着深刻的影响，因此获得了极大的关注，研究也十分活跃。如何正确认识肿瘤异质性，利用合适先进的手段研究肿瘤异质性，探索它对肿瘤起源、转移、分析、特异性识别以及临床治疗的影响，帮助科学家设计和选择有效的治疗方案以及应对出现的转移及耐药性等问题，是推动肿瘤异质性研究从基础走向临床转化的关键。近年来全基
MedSci原创 - 肿瘤异质性，学术 - 2016-03-14
美国FDA首次批准儿童全基因型抗丙肝药物：艾伯维的Mayyret
美国食品和药物管理局（FDA）首次批准将AbbVie的Mavyret（glecaprevir和pibrentasvir组合），用于治疗12-17岁全基因型丙型肝炎病毒HCV（共6种）感染的儿童患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，HCV，全基因型，Mayyret - 2019-05-05
JAMA Neurol:KL-VSHET+基因型与较低的阿尔茨海默病风险
基因型KL-VSHET+携带者的阿尔茨海默病风险较低，与其相关信号通路研究有望成为治疗AD的新靶点
MedSci原创 - AD，APOE4，KL-VSHET - 2020-04-14
Gut：林奇综合征基因型对肿瘤风险和生存期的影响
研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异，主要风险因素包括：年龄、性别以及path_MMR 突变型
MedSci原创 - 林奇综合征，path_MMR，肠癌 - 2017-08-01
2016国际肝病会议：治疗基因型1型和4型HCV感染，Elbasvir/grazoprevir方案的安全性和疗效性更优
根据在国际肝病会议2016年发布的3期试验结果，对于基因型1型和4型的慢性丙型肝炎，每日一次，固定剂量elbasvir/grazoprevir（50mg/100mg）的片剂组合，比通常使用的治疗方案，即索非布韦
MedSci原创 - HCV，Elbasvir，Grazoprevir - 2016-04-19
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准Zepatier，联用或不联用利巴韦林（RBV）用于基因型1和4（GT-1，GT-4）慢性丙型肝炎病毒（HCV）成人感染者的治疗。
生物谷Bioon.com - 默沙东，丙肝鸡尾酒 - 2016-05-28
Neurology: APOE基因型可显著影响阿尔兹海默病的临床进展速度
APOE基因型可显著影响AD临床进展速度
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默症，阿尔兹海默氏病 - 2021-04-05
Lancet oncol：根据DPYD基因型适当降低尿嘧啶剂量可减少其毒副作用
尿嘧啶治疗可造成严重的毒副作用，发生率高达30%，通常是由于二氢嘧啶脱氢酶(DPD)编码基因（DPYD）突变导致DPD活性降低所引起的。
MedSci原创 - 尿嘧啶，DPYD - 2018-10-29
Mol Neurodegener：不同APOE基因型AD患者与脑内tau积累的相关性
APOE4是散发性阿尔茨海默病(AD)的最强的遗传预测因子，并且在发病前各个阶段与异常淀粉样蛋白的风险呈现一致相关性。
brainnew神内神外 - APOE基因型AD，脑内tau积累的相关性 - 2023-02-09
动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
慢丙肝泛基因型药物索磷布韦/维帕他韦在中国获批
2018年5月30日，中国国家药品监督管理局（CFDA）批准索磷布韦400 mg /维帕他韦100 mg单一片剂用于治疗基因1-6型慢性丙型肝炎病毒（HCV）的成人感染患者。索磷布韦/维帕他韦成为中国首个通过审批的泛基因型、每日一次、针对慢性丙型肝炎病毒的单一片剂。
吉利德科学 - 慢丙肝，泛基因型，索磷布韦，维帕他韦 - 2018-05-31
JAMA:基因型分析可指导心脏病患者的氯吡格雷用量
奥兰多(EGMN)——波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士在美国心脏学会(AHA)年会上报告称，ELEVATE-TIMI 56试验结果表明，通过基因型分析调整用药剂量，可更有针对性地应用氯吡格雷治疗心血管疾病
基因型分析，心脏病，氯吡格雷 - 2011-12-08
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。
网络 - 2019-06-15
NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响
分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 方法 我们对来
氯吡格雷 - 2010-11-06
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