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2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>在年轻心梗患者中常见

JACC：家族性高胆固醇血症在年轻心梗患者中常见

在美国年轻时经历心肌梗死（MI）的成年人中，关于家族性高胆固醇血症（FH）的患病率和治疗的数据有限。本研究纳入了YOUNG-MI注册数据库中的首发MI年龄小于50岁的患者，家族性高胆固醇血症的诊断根据荷兰脂质诊所标准。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇，心梗，年轻 - 2019-05-21

你有没有漏诊过这种病：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症

本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13

AHA<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>科学声明十大要点

AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点

近期，美国心脏学会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。1家族性高胆固醇血症(FH)一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂

中国循环杂志 - 高胆固醇，声明 - 2015-11-24

Lancet：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的全球患病率和控制情况

Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况

早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10

【盘点】近期<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>重要研究进展一览

【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的全球流行病学研究

JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究

尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者更易出现主动脉瓣钙化

JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化

家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。AoVC被定义为

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15

Clin Chem：脂蛋白(a)在<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊断中的作用?

Clin Chem：脂蛋白(a)在家族性高胆固醇血症诊断中的作用?

家族性高胆固醇血症 MedSci原创 - 高胆固醇血症，诊断 - 2019-10-23

从《蒙娜丽莎的微笑》谈<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的调脂治疗

从《蒙娜丽莎的微笑》谈家族性高胆固醇血症的调脂治疗

看到这个题目大家可能会诧异，美丽而神秘的蒙娜丽莎怎么会和家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia，FH）联系在一起呢？当人们被蒙娜丽莎的微笑所吸引而由衷感叹达·芬奇的天才画艺时，细心的医学工作者却在蒙娜丽莎面部找到可推测其为家族性高胆固醇血症患者的证据——左眼内眦处的睑黄瘤。

心血管时间 - 蒙娜丽莎 - 2016-12-28

<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊断率低，出现黄色脂肪瘤须警惕

家族性高胆固醇血症诊断率低，出现黄色脂肪瘤须警惕

近日，据台湾媒体报道，台北市一名28岁女性，血中胆固醇数值高达一般人的七八倍，心脏血管、冠状动脉到处都塞住，尽管接受了多次的扩张术、放过支架，血管依旧狭窄阻塞，开完刀不久就因心律不整过世，只因罹患家族性高胆固醇血症高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，主要病因为基因突变，涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变，其主要临床表现为

澎湃新闻 - 高胆固醇血症，黄色脂肪瘤 - 2017-06-01

Diabetes：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与2型糖尿病有何关系？

Diabetes：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病有何关系？

研究人员的数据没有提供证据支持APOB R3527Q变异与2型糖尿病或血糖之间存在相关性，并且突出了LDL-C与2型糖尿病之间的不对称性关系，和/或基因/变异依赖的LDL-C与2型糖尿病之间相关性的特异性

MedSci原创 - FH，T2D，基因 - 2017-04-23

NEJM：他汀类药物对儿童<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的长期影响

NEJM：他汀类药物对儿童家族性高胆固醇血症的长期影响

研究认为，家族性高胆固醇血症患者儿童时期开始使用他汀类药物，延缓了颈动脉内膜中层厚度的进展，降低了成年后患心血管疾病的风险

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，LDL，普伐他汀 - 2019-10-17

Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。

医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28

他汀不降低家族性高胆固醇血症辅酶Q10浓度

　《动脉粥样硬化》（Atherosclerosis）杂志2011年6月6日在线发表的一项研究表明，长期、大剂量他汀治疗不能使显性或遗传型家族性高胆固醇血症（FH）患者的血浆辅酶Q10（CoQ10）浓度降低至正常值以下研究者评价了接受他汀治疗的杂合性FH患者，与同等剂量他汀治疗的低密度脂蛋白受体

他汀，高胆固醇血症 - 2011-06-10

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