Nat Biotechnol：CRISPR单碱基编辑准确！
来自韩国基础科学研究所IBS的研究人员发表了题为“Genome-wide target specificities of CRISPR RNA-guided programmable deaminases”的文章，证实了最近研发的基因编辑方法的准确性。这一研究成果公布在4月10日的Nature Biotechnology杂志上。
生物通 - 基因编辑 - 2017-04-14
国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜
白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名，甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上，这些病在人群中的发病率确实不高，而正因为稀有、少见，它们也被称为“罕见病”。
中国医疗保险 - 罕见病，白化病，肌萎缩侧索硬化 - 2019-03-01
国际罕见病日 | 揭开这些美丽名字背后的故事
“牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病、“妈妈肩上的孩子”——庞贝病、“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——先天性大疱性皮肤松解症……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。 数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。在罕见病日到来之际，部分罕见病患者及医生讲述了与各种“珍稀”疾病斗争的故事。世界上最痛苦的一群人
北晚微健康 - 罕见病，故事，医患 - 2018-02-28
澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri：因罕见而珍贵，因合作而共赢
罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病，罕见病种类繁多，国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……严峻的是，只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。罕见病是全人类共同面临的重大挑战，全球患者都面临着巨大困境，包括缺医少药、科研进展缓慢
生物探索 - 罕见病，合作，共赢 - 2017-09-13
乳腺癌会遗传吗？
小王在洗澡时无意发现自己左侧乳房似乎有一肿块，而后每次洗澡都能发现这个小包块，心里犯嘀咕：“我的姑姑得了乳腺癌，我的风险是不是也很大？但我还年轻啊，不至于吧...哎呀，好像姚贝娜也是年纪轻轻就晚期了啊...”小王心里越想越忐忑不安，：“乳腺癌会遗传吗？家里有亲戚得了乳腺癌，我是不是也很危险？”乳腺癌会遗传吗？我们来看看著名女星安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）与乳腺癌的故事，2013年
消化病科普 - 乳腺癌，遗传 - 2016-09-25
Nat Genet：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。
iNature - 肤色，遗传机制 - 2024-01-16
罕见病患者的未来在哪里？
2014年，“冰桶挑战”让罕见病“渐冻症”走入人们的视野。事实上，渐冻症只是七千余种罕见病病症中的一种，更多罕见病患者由于临床上病例少、诊疗经验少等原因，高误诊、高漏诊、用药难等问题凸显，他们也被称为“医学的孤儿”。7月6日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在北京开幕，医界人士与来自90种罕见病、105家病友组织或团体的200余名罕见病病友共聚一堂，探讨罕见病群体的未来。罕见病不
健康界 - 罕见病，患者，未来 - 2019-07-11
J ALLERGY CLIN IMMUN:研究提出新的皮肤病分类！
干性鳞状皮肤，起泡，皮疹。许多人在生命中的某个时间会遇到某种皮肤问题，如果只是短暂的话问题不大。然而，一些人在整个生命中受到慢性皮肤问题的严重影响。大多数遇到任何皮肤问题的患者都会同意，皮
medicalxpress - 皮肤病，分类，新 - 2017-07-16
近亲结婚？表兄妹结婚41年想离婚得知婚姻无效
据@泾渭视频 报道：近日，陕西安康。大爷和李大妈于1981年7月登记结婚，现子女均已成家。在长期相处过程中，张大爷经常对李大妈口出恶言，使李大妈无法忍受。
网络 - 基因，白化病，苯丙酮尿症，隐性致病基因 - 2023-01-06
美国警告“新爱滋病”肆虐本土已30万人感染
美国热带医学和卫生学会警告，美洲锥虫病(Chagas Disease)正肆虐美国，估计已有逾三十万人受感染。该病潜伏患者体内初期没有症状，一旦发病可能导致心脏衰竭或其他致命疾病，故又称为“新爱滋病”。美国热带医学和卫生学会学会研究员在近期的年度会议上指出，若及早发现美洲锥虫病尚可治愈，但往往病征后期才显现。他们不但惊讶确诊人数之高，对美洲锥虫病引发心脏病的高病发率亦感意外。
中国新闻网 - 新爱滋病，美洲锥虫病，心脏衰竭 - 2014-11-12
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