Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。
MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02
Leukemia：免疫介导的获得性再生障碍性贫血患者的T细胞基因突变分析
获得性再生障碍性贫血（AA）是一种免疫介导的骨髓衰竭综合征，其是由细胞毒性T细胞破坏造血干/祖细胞（HSPC）所引起的。
MedSci原创 - 免疫，基因突变，CD8+T细胞，获得性再生障碍性贫血 - 2021-04-06
ASCO2017：BRCA突变携带者进行治疗和预防联合乳房切除术的结果分析
2012年至2016年间，对12例BRCA1和BRCA2突变的患者进行手术。手术包括双侧乳房切除术，腋窝淋巴结分期，扩张器立即重建和微创浸润性卵巢切除术并在需要时进行子宫切除术。
MedSci原创 - 乳房切除术，BRCA突变 - 2017-06-06
Clin Oral Investig：免疫组化分析成釉细胞瘤中的BRAF V600E突变
这篇研究的目的是通过关联个案研究中临床和影像数据，检测下颌骨成釉细胞瘤中BRAF V600E突变的情况。
MedSci原创 - BRAF，V600E，突变，成釉细胞瘤 - 2018-06-03
Annals of Neurology：孟德尔基因突变分析提示这些基因可能会导致早发型脑卒中
在年轻的中风人群中，15个孟德尔中风基因的CRGVs可能并不少见。
MedSci原创 - 孟德尔随机，青年卒中 - 2023-05-14
【JHO】新诊断、未经治疗TP53突变AML的治疗结局：系统性回顾和META分析
对于新诊断的未经治疗TP53m AML 患者，各治疗组（包括IC、HMA和VEN +HMA）的 CR 率、中位 OS 和其他疗效指标均较低。
网络 - AML，TP53突变，JHO - 2023-03-17
J Gastroenterology：基于PCR的血浆无细胞DNA突变分析可用于早期胰腺肿瘤的诊断和监测
在PDA患者中，超过90％的患者发现了KRAS突变。
MedSci原创 - 胰腺癌，DNA，晚期胰腺癌 - 2020-12-05
Cancer Commun：中国KRAS突变型非小细胞肺癌患者化疗后的临床特点及预后分析
中国NSCLC患者的KRAS突变率似乎低于白种人，KRAS G12C突变的比例不超过30%。与KRAS野生型患者相比，KRAS突变型患者培美曲塞+铂类治疗后的PFS更差。
MedSci原创 - 中国KRAS突变型非小细胞肺癌患者 - 2021-10-19
Blood：血色素沉着病亚表型分析发现突变HJV、HAMP和TFR2基因突变型HH铁负荷以及临床病变更为严重
中心点：通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现，非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见，提示关节病可能与铁过负荷无关。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。故此，Kam Sandhu等人开展研究对铁调素缺陷型HH的表型和临床
MedSci原创 - 血色素沉着病，铁负荷，HFE，HH - 2018-05-11
Arxiv：21个国家377个全基因组分析：探究新冠病毒起源，重大突变及进化关系
日前，Nature制作了关于这次新冠病毒疫情的五张图表，以一种非常直观的方式为我们呈现了病毒确诊病例的变化趋势、R0值对比、科研人员发布研究的速度、旅行限制对碳排放和空气质量的影响、以及和2003年S
新智元 - 全基因组分析，新冠病毒 - 2020-03-20
一例罕见NRG1-SNTG1融合突变驱动睾丸癌的精准治疗策略分析
患者为70岁的老年人，因左侧睾丸肿大入院治疗，术中快速病理切片示“左侧睾丸恶性肿瘤，首先考虑腺癌”，遂行根治性左侧睾丸切除术，术后病理示睾丸未分化癌。
大乘医学资讯 - 睾丸癌，NRG1-SNTG1 - 2023-11-06
J Thorac Oncol：Tivantinib+厄洛替尼一线治疗EGFR突变NSCLC： MARQUEE研究亚组分析
探索性分析Ⅲ期MARQUEE研究的亚组数据。入组未经治疗EGFR、MET抑制剂治疗，既往1~2线治疗进展的非鳞NSCLC患者。
肿瘤资讯 - NSCLC，tivantinib，MARQUEE研究 - 2018-02-13
Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究
研究人员测定了赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率，分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。
MedSci原创 - 基因变异，新生儿，听力筛查 - 2023-10-23
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
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