Science:多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说,多数癌症发病要怪“坏运气”,遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今,该校研究人员经进一步分析再次报告说,多数癌症发病确实是因为运气不好。
重庆晚报 - 癌症,基因突变 - 2017-03-26
NEJM:儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生,直接护理患者的认识,使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者,易感基因,种系突变 - 2015-11-19
JEM:经常感冒竟然是由于基因突变?
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示,5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染,导致普通感冒,她刚刚1个多月大的时候,她就由于鼻病毒感染,导致流感病毒,只有放在一个通风的地方,她才可以呼吸。从那时起,她住院的次数超过15次,得过各种呼吸道感染,包括感冒,流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒,鼻病毒 - 2017-06-13
Blood:再生障碍性贫血的基因突变
近日,一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因,再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病,这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷,该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法,该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
JACC:罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率:心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照,并对其进行了全外显子测序分析,最终识别出了5178个基因突变,其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管,基因突变,猝死 - 2019-11-21
Cell Reports:强迫症,只怪基因突变了
他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。在人和小鼠的大脑中存在一个皮质 - 纹状体的神经回路,负责调控习惯性的重复行为。
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
Neuropsychopharmacology:基因突变小鼠拥有更高智商
相比于普通小鼠,这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件,可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成,相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
每年23包烟,基因突变就“顶天”!《自然》子刊:吸烟会加重支气管基底细胞的基因突变,每年23包烟突变增加达到顶峰
当你读这篇文章的时候,世界上有多少人正在点燃那一缕烟雾?谁操控了烟草,而烟草又操控了谁?
奇点网 - 吸烟,基因突变 - 2022-05-31
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示,一种新发现的“Shanghai APP”突变,却与晚发性阿尔茨海默病(LOAD)有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病,E674Q突变 - 2023-05-15
Transl Psychiatry:CRISPR/cas9基因编辑技术成功修复癫痫致病突变基因
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变,可导致具有各种临床表型的癫痫,这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期,来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员采用基因编辑乳房所以成功修复人类iPSCs细胞中癫痫有关的基因突变。在这项研究中,研究人员将近年来迅猛发展的基因组编辑技术与iPSC来源的模型结合起来,纠正了癫痫患者iPSC中
MedSci原创 - 基因编辑,癫痫 - 2016-01-10
NEJM:肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所(HCI)和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关,但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞,HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Am J Pathol:诱发肾上腺癌的基因突变
近日,来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现,两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。
生物谷 - 肾上腺癌,基因突变 - 2012-09-13
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