基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
基因突变中那些“披着狼皮的羊”
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾
科学网 - 基因突变 - 2016-10-21
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
该研究开发了一种基于先导编辑的方法，可以轻松将特定的癌症相关基因突变设计到小鼠模型中。
生物世界 - 先导编辑，癌症突变小鼠模型 - 2023-05-14
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗
针对驱动基因变异的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)和间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)在晚期肺鳞癌中的靶向治疗已有一些研究报道。本文对EGFR-TKI在EGF
肿瘤医学论坛 - EGFR，基因，突变，ALK，融合，阳性，肺鳞癌 - 2017-08-05
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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