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碱基编辑可恢复<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>损害的视觉功能！

碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！

遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。

生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29

PNAS：禁食期间特殊<font color="red">遗传</font>开关的开启或可帮助阻断机体炎<font color="red">性疾病</font>

PNAS：禁食期间特殊遗传开关的开启或可帮助阻断机体炎性疾病

图片来源：medicalxpress.com 近日，发表于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现，个体禁食期间大脑中被激活的一种分子途径或可抑制肠道细菌向血液中扩散，进而可以有效阻断炎症的发生。文章中，研究者发现，禁食期间，大脑同胃肠道之间进行交流的一种分子途径可以通过强

生物谷 - 禁食，遗传开关，炎症 - 2016-05-19

Nature：李进团队揭示RNA编辑是常见炎症<font color="red">性疾病</font><font color="red">遗传</font>风险的基础

Nature：李进团队揭示RNA编辑是常见炎症性疾病遗传风险的基础

RNA编辑蛋白ADAR介导的腺苷-肌苷（A→I）RNA编辑是防止细胞自身双链RNA（dsRNA）引发先天免疫干扰素应答的重要转录后事件，因遗传因素引起的双链RNA编辑水平降低是导致炎症性疾病遗传风险。

“生物世界”公众号 - 遗传风险，炎症性疾病 - 2022-08-11

Nat Med：<font color="red">遗传性</font>PD-1缺失可引起肺结核病和自身免疫<font color="red">疾病</font>

Nat Med：遗传性PD-1缺失可引起肺结核病和自身免疫疾病

据估计，

MedSci原创 - 肺结核，自身免疫，结核分枝杆菌，PD-1 - 2021-06-29

Circulation | 发现<font color="red">遗传性</font>心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片<font color="red">疾病</font>模型

Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型

由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia

BioArt - 遗传性，心律失常，治疗靶点，心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29

2018 加拿大专家共识：常染色体显性<font color="red">遗传性</font>多囊肾<font color="red">疾病</font>的<font color="red">疾病</font>进展风险评估和药物治疗（更新）

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

BMT：CD19 CAR-T治疗NHL伴风湿性自身免疫<font color="red">性疾病</font>：一项<font color="red">倾向</font>性评分匹配研究

BMT：CD19 CAR-T治疗NHL伴风湿性自身免疫性疾病：一项倾向性评分匹配研究

该回顾性研究利用大型汇总电子健康记录数据库中接受同时商业化CD19 CAR-T细胞疗法的B-NHL伴风湿性自身免疫性疾病患者，并将毒性和结果与倾向性评分匹配的患者进行了比较。

聊聊血液 - 非霍奇金淋巴瘤，CAR-T，风湿性自身免疫性疾病 - 2023-09-02

NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>患者视力：病例报告 

NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告 

一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。

MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15

JNNP：<font color="red">遗传性</font>周围神经病病例中NOTCH2NLC相关<font color="red">疾病</font>的临床表型多样性

JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性

本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。

MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断<font color="red">遗传性</font>脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

Janssen的<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP

MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06

Ann Rheum Dis：187例不明原因自身炎症<font color="red">性疾病</font>的临床特征及<font color="red">遗传</font>学分析

Ann Rheum Dis：187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析

这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中，心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。

MedSci原创 - 自身炎症性疾病，SAIDs，临床特征 - 2019-07-11

Gastroenterology：炎性肠病中血栓栓塞<font color="red">性疾病</font>的发生率以及<font color="red">遗传</font>风险对其的影响

Gastroenterology：炎性肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及遗传风险对其的影响

炎症性肠病（IBDs）主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），它是一组胃肠道相关的慢性复发性炎症。

MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险 - 2021-02-25

林志淼教授：<font color="red">遗传性</font>大疱性表皮松解症的临床表现及<font color="red">疾病</font>诊断

林志淼教授：遗传性大疱性表皮松解症的临床表现及疾病诊断

林志淼教授-南方医科大学皮肤病医院

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，皮肤性病科 - 2022-03-28

两篇Science论文发现与病毒感染和<font color="red">遗传性</font>代谢<font color="red">疾病</font>相关的关键蛋白

两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白

这是造成溶酶体储存障碍患者严重临床损害的原因，其中溶酶体储存障碍是一类遗传性代谢疾病。

生物谷 - 蛋白，病毒感染，代谢疾病 - 2022-09-16

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