Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
JACC：甘油三酯相关的遗传倾向与二尖瓣疾病的关联
二尖瓣环状钙(MAC)，通常由心脏成像发现，与心血管事件有关，易受临床重要的二尖瓣瓣回流和二尖瓣狭窄的发展的影响。然而，它的生物学决定因素在很大程度上仍然是未知的。
MedSci原创 - 甘油三酯，遗传倾向，二尖瓣 - 2017-06-20
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据
Magenta是一家临床阶段的生物技术公司，近日公布了其细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据。
MedSci原创 - 细胞疗法MGTA-456，遗传性代谢疾病，IMD - 2020-02-20
Haemophilia：遗传性出血性疾病儿童的疫苗接种：血浆和因子的使用是否会影响对疫苗的反应
这是第一项评估接受血浆和血浆衍生因子浓缩物的遗传因子缺乏症疫苗转化患者的研究。应考虑到血友病患儿及其家属可能存在疫苗接种犹豫；因此，对这些患者的随访应包括特定的疫苗接种计划，以确保对这些患者进行充分的
MedSci原创 - 遗传性出血性疾病，遗传性出血性疾 - 2021-11-27
遗传性视网膜疾病，基因疗法OCU400获得欧盟“孤儿药称号”
制药公司Ocugen近日宣布，欧洲委员会（EC）已授予基因疗法OCU400“孤儿药称号”，用于治疗遗传性视网膜疾病（IRD）色素性视网膜炎和Leber先天性黑矇。
MedSci原创 - 基因疗法，家族遗传性视网膜疾病，色素性视网膜炎，遗传性视网膜疾病，OCU400，Leber先天性黑矇 - 2021-02-24
SCIENCE：大规模样本分析大脑常见疾病的共有遗传性
大脑疾病可以表现出相当大的流行病共病，并经常具有类似的症状，这引发了关于其病因学重叠的争论。
MedSci原创 - 神经，精神疾病，遗传 - 2018-06-25
老药新用：依布硒啉治疗遗传性运动神经元疾病
近日，一项最新的国际研究表明，抗炎镇痛药依布硒啉可以纠正导致遗传性运动神经元疾病（MND）的蛋白质的许多异常特征
MedSci原创 - 依布硒啉，运动神经元疾病，MND - 2018-05-28
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；
MedSci原创 - 贝伐单抗，遗传性血管疾病 - 2012-03-08
中国16种遗传性代谢疾病的概况：对372255例临床病例的回顾性分析
对16种最常见的氨基酸紊乱和有机酸血症的IMDs分布进行了统计分析，并重点分析了不同IMDs的年龄和地区分布。
MedSci原创 - 遗传代谢障碍 - 2023-10-07
Nature：揭秘线粒体遗传变异：对神经退行性疾病治疗的新启示
这项研究不仅为我们提供了关于mtDNA异质性的深入了解，也为未来可能的治疗策略提供了理论基础。
生物探索 - 神经退行性疾病，mtDNA碱基编辑技术，DdCBE - 2024-04-28
CSE 2015：宁光教授谈遗传性内分泌疾病的分类和诊断
“对于罕见的内分泌疾病来讲，最需要临床能力，又最具有研究价值，但更重要的是，最缺乏人文关怀，因为疾病给这些患者个人和家庭都带来了很大的损伤。如何给这些患者更多的关怀，确实是我们内分泌医生要做的事情。”中华医学会内分泌学分会前任主任委员、上海瑞金医院的宁光教授介绍了罕见内分泌疾病的分类和诊断
MedSci原创 - CSE2015，遗传性内分泌疾病，分子诊断 - 2015-09-01
Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18
为您找到相关结果约500个
