范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
Blood：来自范可尼贫血患者的经基因校正过的CD34+细胞的移植情况及增值优势。
范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐形遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血。该类病人除了典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、性发育不全等）。中心点：通过对CD34+细胞的优化采集和短期转化，首次证明可对范可尼贫血再生细胞进行表型校正。优化范可尼贫血患者的CD34+细胞的体外基因疗法，稳固表型校正后的重回输细胞的增殖优势。摘要：既往
MedSci原创 - 范可尼贫血，基因校正，CD34+，造血干细胞，增殖 - 2017-08-13
INT J NANOMED：新化合物靶向线粒体杀灭癌细胞！
自噬是一种天然的细胞机制，通过去除或回收损伤细胞成分，在细胞内稳态中起重要作用。 Mitophagy是线粒体特异的自噬。线粒体是负责细胞器功能的细胞器，包括细胞能量的产生和细胞死亡的发生。去除受损的线粒体可防止健康细胞的退化，最近的研究发现，它是一种潜在的有效治疗癌症方法，因为癌组织中的线粒体活化会诱导癌细胞死亡。
Medicalxpress - 线粒体，癌细胞 - 2017-06-27
Clin Chem：补充一年维生素D和海洋Omega-3脂肪酸都不会降低老年人的系统性炎症状态
观察性研究表明，维生素D和海洋ω-3脂肪酸（n-3 FA）补充剂与系统性炎症的降低有关。然而，过去的试验结果并不一致。
MedSci原创 - 维生素D，ω-3脂肪酸 - 2020-10-02
AP&T: 肝硬化患者红细胞膜脂肪酸组成与患肝细胞癌的风险
近年来，原发性肝癌的发病率急剧上升，肝细胞癌（HCC） ）占原发性肝癌的90％以上，其预后仍然很差。
MedSci原创 - 肝癌，肝硬化 - 2020-10-11
J Aller Cl Imm-Pract：叶酸代谢产物与儿童食物过敏的关系
在BBC儿童中，出生时UMFA浓度较高与FA的发生发展有关，这可能是由于子宫内合成叶酸的暴露增加或合成叶酸代谢的潜在遗传差异所致。
MedSci原创 - 叶酸，代谢产物，儿童，食物过敏 - 2019-07-10
European Radiology：DTI在视神经脊髓炎谱系疾病和多发性硬化症鉴别中的价值
弥散张量成像（DTI）是弥散MRI的一种，可以定量评估脑白质的完整性。
MedSci原创 - 多发性硬化症，视神经脊髓炎谱系疾病，DTI - 2022-08-25
Front Aging Neurosci新视角——从脑白质角度追踪阿尔茨海默病发展
弥散张量成像（DTI）指标与AD认知功能的关系
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，脑白质 - 2023-01-29
【年度学术报道十二】｜美国精神病协会年会（APA）
食物上瘾（FA）的特征包括对食物失去控制的感觉，以及与典型物质使用障碍症状的相关性，如渴望、超出计划消耗食物以及无法减少或停止。
MedSci原创 - 2024-05-28
Diabetes Obes Metab：病态肥胖和2型糖尿病改变肠道脂肪酸摄取和血流量！
由此可见，在肥胖患者中，减肥手术后小肠从循环中和肠道管腔里摄取的FA高于对照者。减肥术前或术后的肠血流量没有增加，提示肠灌流不能促进小肠的FA代谢。
MedSci原创 - 病态肥胖，2型糖尿病，肠道，脂肪酸，摄取，血流量 - 2018-01-22
Stroke：大脑中动脉相关脑卒中后引发的小脑下脚退变
皮层桥小脑通路传入神经阻滞是交叉性小脑失联络的主要机制。尽管小脑能够收到来自皮层脑桥小脑通路、脊髓小脑通路的传入神经，但是否脊髓小脑通路传入神经阻滞导致小脑功能不良尚未证实。因此，本研究旨在验证大脑中动脉相关脑卒中后脊髓小脑通路变化。
MedSci原创 - 大脑中动脉，脑卒中，小脑下脚，退变 - 2020-03-02
JCEM: 缬沙坦改善脂肪组织脂质缓冲能力
为了探讨在IGM受试者，血管紧张素Ⅱ1型受体阻断剂缬沙坦（VAL）对骨骼肌脂肪酸（FA）处理的影响，来自荷兰马斯特里赫特大学医学中心Gijs H Goossens教授及其团队进行了一项研究，该研究发现缬沙坦可以改善脂肪组织的脂质缓冲能
丁香园 - 缬沙坦，脂肪组织，脂质，缓冲能力 - 2013-04-09
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
Eur J Nutr：妊娠期母体补充叶酸对1月龄婴儿神经发育的影响
本研究旨在探讨孕期补充母体叶酸（FA）对1月龄婴儿神经发育的影响，并确定其影响是否与母体循环炎性细胞因子的浓度有关。这些女性在怀孕期间完成了关于其生活方式和FA补充的访谈者管理问卷。使用标准神经心理学检查表评估1月龄婴儿的神经发育。选择192名女性，在其妊娠16-18周测量血清同型半胱氨酸（Hcy）和炎性细胞
MedSci原创 - 2019-07-15
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