1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
bioRxiv：“谈变色变”？新冠病毒变异真实过程
事实上突变在冠状病毒这类RNA病毒中并不罕见。我们不应对文章过度解读。那么新冠病毒进化途径到底如何？
转化医学网 - 新型冠状病毒 - 2020-03-06
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
Blood：JAK2ex13Del驱动致癌转化，与慢性嗜酸性白血病和真性红细胞增多症相关
JAK2的JH2区域的V617F突变是几种骨髓增生性肿瘤(MPNs)的致癌驱动因素，包括原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症(PV)。在MPNs中也发现了JAK2的其他图标，最显著的是真性红细胞增多症中的12号外显子突变。现研究人员报到了一个新的复发性突变，在JAK2的JH2结构域中，缺失了4个氨基酸，并插入了一个可变氨基酸（Leu583-Ala586DelInsSer/Gln/Pro
MedSci原创 - JAK2，慢性嗜酸性白血病，真性红细胞增多症 - 2019-10-15
【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响
学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。
聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04
【盘点】2016年5月13日Science期刊精华
本周又有一期新的Science期刊（2016年5月13日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。1. Science：一箭三雕！
生物谷 - HIV疫苗，RNA，B细胞，REM睡眠，寨卡病毒 - 2016-05-16
Nature：血浆游离DNA基因组分析确定新的霍奇金淋巴瘤亚型
研究采用液体活检技术对经典霍奇金淋巴瘤的基因图谱特征进行了全面分析，揭示经典霍奇金淋巴瘤可分为两种分子亚型，展示了两种分子亚型cHL的临床特征、ctDNA片段特征，并对cHL潜在治疗靶点进行了探索。
儿童肿瘤前沿 - 液体活检，经典霍奇金淋巴瘤，血浆游离DNA基因组 - 2023-12-27
EBioMedicine：与非产后妇女相比，新型冠状病毒mRNA疫苗诱导了针对相关变异体的更高的抗体亲和力和IgG滴度
随着最近出现的快速传播的高传染性变异体，VOC的种类也在不断演变和增加。多项研究正在评估新型冠状病毒疫苗对流行的新型冠状病毒菌株和新兴VOC的有效性。
MedSci原创 - 新型冠状病毒 - 2022-04-13
Nat Med：胃肠道间质瘤二线治疗选瑞派替尼or舒尼替尼？血液ctDNA揭晓答案
在这项预先设定的探索性分析中，研究者展示了伊马替尼治疗失败时的KIT突变情况，并根据ctDNA分析确定的基线KIT突变状态，评估了瑞派替尼和舒尼替尼在晚期GIST患者中的疗效。
苏州绘真医学 - 舒尼替尼，胃肠道间质瘤，二线治疗，ctDNA，瑞派替尼 - 2024-02-06
Nat Commun：科学家确认卵巢癌一对重要致癌基因和抑癌基因
近日，美国University of North Carolina医学院的一群研究人员找到了OCCC发生的两个重要基因ARID1A和PIK3CA，当这两种基因同时发生突变，OCCC的发生率是100%。
生物谷 - 卵巢癌，致癌基因 - 2015-01-30
J immunol：T-bet调节B细胞抵抗慢性病毒感染
在HIV，HBV，HCV，结核杆菌，疟原虫等等病原微生物的感染过程中，尽管宿主能够产生相应的免疫反应，但仍然无法阻止它们的持续性感染，原因在于这些免疫反应大多处于失活或衰竭的状态，无法清除所有的病原体。然而，在慢性感染过程中引发的免疫反应能够对病原体产生较高的压力，这一效应至少会打破病原体与宿主的动态博弈，从而延缓疾病的恶化过程。研究表明，体液免疫在病毒的持续性感染中具有重要的作用。事实上，尽管H
生物谷 - B细胞，病毒感染 - 2016-07-25
AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY：特定的病理学特征丰富了用于极点测试的子宫内膜癌的选择
在没有通用极点测试的地方，这些数据表明形态筛选（特别是模棱两可的组织形态学和超过罕见的奇怪核的存在）可用于选择性地丰富EC进行极点测试。
MedSci原创 - 病理学，子宫内膜癌 - 2023-12-09
Blood：携带11q变异的伯基特样淋巴瘤的独特的突变图谱
其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。
MedSci原创 - 伯基特样淋巴瘤，MYC，突变 - 2019-02-01
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