阜外学者：先天性心脏病相关肺动脉高压在我国最常见，多见于中青年女性
阜外医院肺血管病中心学者分析发现，在我国，先天性心脏病相关肺动脉高压是我国最为常见的肺动脉高压类型，且好发于中青年女性，其次为特发性肺动脉高压、结缔组织病相关性肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺动脉高压。
中国循环杂志 - 先天性心脏病，肺动脉高压，中青年女性 - 2018-01-16
JAMA Netw Open：先天性心脏病患儿手术治疗后患高血压的长期风险是普通儿童的12倍！
先天性心脏病患儿手术治疗后患高血压的长期风险是普通儿童的12倍！
MedSci原创 - 高血压，先天性心脏病，CHD手术 - 2021-04-10
Blood：铁螯合治疗先天性红细胞生成性卟啉症的溶血性贫血和皮肤光敏
先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前，CEP尚无很好治疗方案，减少底物治疗或可改善CEP患者预后。
MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症，铁螯合，减少底物治疗，去铁酮 - 2020-07-26
Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。
人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。近期，Abeer等人建立携带人类CHDs患者相关的NKC2-5 R142C突变的杂合小鼠模型（Nkx2-5R141C/+小鼠），小鼠表现为房间隔缺失和先天性导管未闭。
MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15
JACC：成人先天性心脏病患者左心室收缩功能障碍的患病率和预后影响
12%的成人CHD患者存在LVSD，在右侧病变的患者中更为常见，并与心血管事件相关。
网络 - 急性心力衰竭，左心室功能失常 - 2022-04-08
JOP：认知刺激的家庭环境在先天性心脏病儿童的认知表现和执行功能中的作用
支持父母提供认知刺激的家庭环境可以改善CHD儿童的EF。
MedSci原创 - 先天性心脏病，执行功能，认知刺激 - 2024-02-21
JCC： 克罗恩病和溃疡性结肠炎粘膜中先天性淋巴细胞组成不相同
先天性淋巴样细胞[ILC]已被认为在炎症性肠病[IBD]中发挥重要作用。
MedSci原创 - Innate，lymphoid，cells，inflammatory，bowel，disease，vedolizumab - 2019-01-05
Transgelin 先天性心脏病相关的肺动脉高压患者的肺动脉平滑肌细胞功能障碍
Transgelin 是一种肌动蛋白结合蛋白，可调节肺动脉平滑肌细胞 (PASMC) 功能障碍。本研究旨在探讨transgelin在CHD-PAH发病机制中的分子机制和生物学功能。
MedSci原创 - 肺动脉高压，transgelin - 2022-07-20
Circulation：先天性心脏病患者患上脑中风的机率更高-----但FAST法则为你解决危机！
最近，在循环杂志上发表的一篇最新研究报告显示，患有先心病的成年人患脑中风的机率会大大的增加。
MedSci原创 - 先天性心脏病，脑中风，FAST - 2015-11-24
Heart：心力衰竭住院治疗预测先天性心脏病相关肺动脉高压患者的死亡率
由此可见，PH-ACHD患者发生长期并发症很常见。HF住院治疗可预测死亡，并应考虑该人群的危险分层。
MedSci原创 - 心力衰竭，住院治疗，预测，先天性心脏病，肺动脉高压，死亡率 - 2018-09-30
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：小儿单侧先天性耳道闭锁的骨传导助听器依从性与年龄的关系
最近，有研究人员分析了骨传导助听器（BCHDs）对单侧先天性耳道闭锁（UCAA）儿童听力治疗的依从性与提供和安装年龄的关系。BCHD软带有助于在术前预测扩音益处。研究人员假设装置的依从性可能会因缺乏早
MedSci原创 - 依从性，先天性耳道闭锁，助听器 - 2021-01-18
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
BMJ Case Rep：单侧先天性上眼睑下垂经提肌手术治疗后出现眼睑软骨扭结和结膜脱落
印度Rajendra Prasad眼科医学中心的Pujari A近日在BMJ Case Rep发表了一篇文章，他们报道了一例单侧先天性上眼睑下垂，经提肌手术治疗后出现眼睑软骨扭结和结膜脱落，对其病因进行了分析并进行了治疗
MedSci原创 - 单侧先天性上眼睑下垂，提肌手术，眼睑软骨扭结，结膜脱落 - 2018-03-27
Audiol Neurootol：先天性突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究
最近，有研究人员的回顾性研究调查了患有先天性突发感官听力损失（SSNHL）患者进行同时或者连续静脉内（IV）和鼓室内类固醇治疗的效果情况。
MedSci原创 - 听力损失，类固醇，效果比较 - 2018-12-21
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