ARD：辅助素（Auxilin）是一种新型的先天性心脏传导阻滞易感基因，直接影响胎儿心脏功能

该研究将辅助素确定为新生儿红斑狼疮调节心脏功能的第一个遗传易感因子，为开发先天性心脏传导阻滞筛查和治疗策略开辟了新途径。

MedSci原创 - 易感基因，先天性心脏病，新生儿红斑狼疮，先天性心脏传导阻滞，DNAJC6，auxilin - 2022-08-11

JAHA：先天性心脏病合并肺动脉高压患者的肺功能、炎症及内皮素1水平分析！

由此可见，CHD-APAH患者炎症生物标志物水平升高。呼吸道生理的显著异常可能导致呼吸困难，但不受循环和痰液细胞因子的影响。增加的血清内皮素-1和气道功能障碍之间的关系可能与支气管收缩性能相关。

MedSci原创 - 先天性心脏病，肺动脉高压，肺功能，炎症，内皮素1 - 2018-02-14

Ann Rheum Dis：宫内Ro/SSA自身抗体暴露的先天性心脏传导阻滞患者及其同胞的合并症和长期预后

数据显示CHB患者一些心血管病、感染性疾病和自身免疫性疾病的风险升高，其同胞也存在自身免疫性疾病的风险。

MedSci原创 - Ro/SSA抗体，先天性心脏传导阻滞，合并症，自身免疫病 - 2019-03-01

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：将先天性巨细胞病毒筛查纳入新生儿听力筛查项目中值得吗？

最近，有研究人员审查了将先天性巨细胞病毒（cCMV）筛查项目推广到全州范围内的永久性普及新生儿听力筛查（UNHS）项目中的潜在影响和障碍。

MedSci原创 - 巨细胞病毒，听力筛查，常规筛查 - 2021-01-21

EUR RADIOL：利用自导航自由呼吸全心磁共振血管成像在先天性心脏病冠状动脉评估的价值

本研究旨在评价自导航自由呼吸3D（SNFB3D）全心MRA技术在评估先天性心脏病（CHD）冠状

MedSci原创 - 先天性心脏病，冠状动脉，心脏MRI - 2017-09-28

Int J Cardiol：先天性心脏病的儿童和青年人缺血性心脏病发生情况分析!

在这个大型病例对照队列研究中，CoHD患者发生IHD的相对风险为明显高于对照组。然而，两组的绝对风险都很低。

MedSci原创 - CoHD，IHD，儿童 - 2017-07-02

J Plast Reconstr Aesthet Surg：手术切除中、大和巨大先天性黑色素细胞痣的安全性和有效性

先天性黑色素细胞痣（CMN）的治疗适应症已从预防恶性转化转向改善外观和心理健康。手术切除通常是首选，但其安全性和有效性尚不清楚。

MedSci原创 - 手术，先天性黑色素细胞痣 - 2023-02-18

PLAST RECONSTR SURG：上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术治疗先天性重度上睑下垂的疗效

对于5岁以上的重度上睑下垂患者，推荐采用上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术。

MedSci原创 - 先天性上睑下垂，额肌筋膜瓣，上睑联合筋膜鞘 - 2023-09-27

FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症

AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。

MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03

Brit J Cancer：性别在转移性结直肠癌先天性和适应性免疫微环境中的作用

这些数据证明了雄鼠和雌鼠对转移性CRC的免疫反应中存在生存相关的差异。雌鼠表现出细胞因子产生的变化，伴随着免疫细胞数量的增加，偏向Th2表型。在此模型中，CRC免疫反应的关键差异与生存率相关。

MedSci原创 - 性别，转移性结直肠癌，免疫微环境 - 2020-05-26

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症

先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。

Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22

Clinica Chimica Acta：用质谱法对糖基化II型先天性疾病患者血浆n -聚糖的相对定量研究

MedSci原创 - 先天性疾病，患者，血浆 - 2019-08-08

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性感音神经性听力损失患者延迟转诊和听力康复相关的因素有哪些？

研究人员确定了健康的社会决定因素和临床状况对先天性感音神经性听力损失儿童转诊和干预的影响。结果发现，在人工耳蜗植入方面，保险类型、CMV 状态与人工耳蜗植入率和植入时间有显著相关性。

MedSci原创 - 儿童，听力损失，社会因素 - 2023-11-13

Blood：该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症？

疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）四联症是一种常染色体显性遗传病，其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏，亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生

MedSci原创 - 疣，低丙球蛋白血症，先天性粒细胞缺乏，WHIM综合征 - 2017-10-25

Eur J Pharmacol：miR-155的上调能够调控过敏性鼻炎中的第2组先天性淋巴细胞

第2组先天淋巴细胞(ILC2s)和Th2型免疫应答在过敏性鼻炎(AR)的发病机制中至关重要，该病理过程受到microRNAs介导的转录后调控的影响。

MedSci原创 - 淋巴细胞，气道炎症，鼻炎 - 2020-09-28